Viðhorf íslenskra kvenna er jákvætt gagnvart erfðaráðgjöf og erfðaprófi vegna BRCA-stökkbreytinga en um helmingur virðist hafa áhyggjur af skertum rétti til sjúkratrygginga í kjölfar jákvæðrar niðurstöðu. Þrátt fyrir það er skýr vilji fyrir því að upplýsa skuli arfbera um stöðu sína í forvarnarskyni.
Þetta kemur fram í rannsókn sem birtist í Læknablaðinu.
1129 konur svöruðu spurningalistanum og var 69 prósent svarhlutfall. Meðalaldur var 47 ár og tæplega helmingur eða 47 prósent þekkti til BRCA-stökkbreytinga. Óháð ættarsögu um krabbamein hafði meirihluti kvenna áhuga á að fara í erfðaráðgjöf eða 79 prósent og í erfðapróf eða 83 prósent, sérstaklega yngri konur.
Í rannsókninni kemur jafnfram fram að einungis 4 prósent kvennanna höfðu þegar farið í erfðaráðgjöf og 7 prósent í erfðapróf. Konur með ættarsögu um krabbamein höfðu meiri vitneskju um BRCA-stökkbreytingarnar og virtust síður hræðast afleiðingar þess að hafa slíka stökkbreytingu samanborið við konur með litla ættarsögu. Óháð ættarsögu hafði helmingur áhyggjur af því að niðurstöður erfðaprófa hefðu áhrif á sjúkratryggingar.
Nær allar konurnar eða 97 prósent voru hlynntar eða mjög hlynntar því að erfðaupplýsingar sem liggja fyrir vegna vísindarannsókna séu nýttar til að upplýsa arfbera stökkbreytinganna.
BRCA2-stökkbreytingin finnst í um 7% kvenna
Í rannsókninni segir að um 20 ár séu liðin síðan genin tvö, BRCA1 (breast cancer gene one) og BRCA2 (breast cancer gene two) voru einangruð. Fjölþjóðlegar rannsóknir, meðal annars frá Íslandi, sýndu að stökkbreytingar í þessum genum auka líkur á brjóstakrabbameini til muna ásamt því að auka líkur á öðrum tegundum krabbameina og þannig stytta lífslíkur arfbera. Á Íslandi er ein stökkbreyting í BRCA2-geni til staðar hjá 0,8 prósent Íslendinga. Þessa svokölluðu landnemastökkbreytingu má rekja til sameiginlegs forföður og er hún mun algengari en stökkbreytingar í BRCA1-geni hér á landi. BRCA2-stökkbreytingin finnst í um 7 prósent kvenna sem greinast með brjóstakrabbamein á Íslandi en stökkbreytingar í BRCA1- geni eru aftur á móti fátíðar og finnast í minna en 1 prósent kvenna með brjóstakrabbamein á Íslandi.
„Íslensk erfðagreining ásamt öðrum vísindamönnum innan heilbrigðisþjónustunnar hefur í gegnum rannsóknir sínar aflað erfðaupplýsinga um stóran hluta þjóðarinnar en mikið hefur verið deilt um hvort og þá hvernig megi nýta þessar upplýsingar til heilbrigðisþjónustu eða forvarna. Þar skarast viðhorf um rétt kvenna til að fá vitneskju um eigið heilsufar og að geta haft áhrif þar á, við rétt kvenna til þess að hafna slíkum upplýsingum. Þessi umræða hefur aðallega farið fram milli lækna, siðfræðinga og vísindamanna og lítið hefur verið gert í því að kanna viðhorf íslenskra kvenna,“ segir í rannsókninni.
Hægt er að skoða og rýna enn frekar í rannsóknina á vefsíðu Læknablaðsins.
