Fjórar greinar eftir starfsfólk Íslenskrar erfðagreiningar birtust í vísindatímaritinu Nature Genetics í dag. Greinarnar fjórar byggja allar á rannsóknum sem Íslensk erfðagreining hefur gert á erfðamengi meira en 100 þúsund Íslendinga. Samkvæmt tilkynningu fyrirtækisins vegna birtingar greinanna þá draga þær upp „nákvæmustu erfðamynd sem til er a f nokkurri þjóð og byggja á nýjustu aðgerðum við greiningu á samsetningu erfðaefnis“.
Í einni þeirra er sagt frá því hvernig nákvæm raðgreining erfðaefnis rúmlega 2.600 Íslendinga er notuð til að finna erfðabreytileika. Reiknilíkön nota síðan niðurstöðunar til að fylla nánar út í þá mynd sem áður lá fyrir af erfðaefni Íslendinga og byggðist á grófari greiningu sýna frá yfir 100 þúsund einstaklingum og gögnum um ættartengsl landsmanna.
Í annari grein er því lýst að á grundvelli ofangreindrar vinnu hafi tekist að finna breytileika sem auka hættu á Alzheimiersjúkdómnum. Sú rannsókn var unnin í samstarfi við lækna á Landsspítalanum. Þriðja greinin fjallar um áhrif óvirkra gena og sú fjórða um stökkbreytingar í Y karlkynslitningum.
Miklu meira en okkar "erfða selfie"
Í fréttatilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu vegna birtingu greinanna er haft eftir Kára Stefánssyni, forstjóra Íslenskrar erfðagreiningar, að vinnan sem þær endurspegla sýni hvað raðgreiningi á DNA opnar mikla möguleika til að lesa sögu mannsins og leita nýrra leiða til að greina, meðhöndla og fyrirbyggja sjúkdóma.
Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar.
„Þetta sýnir líka hvað við Íslendingar, þótt ekki séum við mörg, getum lagt heiminum til í vísindum og læknisfræði. Þetta er miklu meira en okkar eigin erfðaspegill eða „erfða selfie“. Þetta er framlag til að búa til nákvæmar aðferðir við greina sjaldgæfa sjúkdóma, finna nýja áhættuþætti og þróa lyf fyrir sjúkdóma, eins og Alzheimer.
Þessi árangur byggir á næstum tveggja áratuga samvinnu starfsfólks Íslenskrar erfðagreiningar og lækna og heilbrigðisstofnana, og síðast en ekki ekki síst meir en eitt hundrað þúsund Íslendinga sem hafa tekið þátt í rannsóknunum. Aðrar þjóðir, eins og Bandaríkin og Bretland, eru að koma á fót stórum raðgreiningarverkefnum og það má skila því til þeirra frá mér, að það er eftir miklu að slægjast“.
Leiðari segir siðferðislega rangt að nýta ekki upplýsingar
Í tilkynningu Íslenskrar erfðagreiningar er líka sagt frá innihaldi leiðara Nature Genetics þar sem fjallað er um það safn erfðaupplýsinga sem fyrirtækið býr yfir um eina þjóð. Leiðarinn ber heitið Bréf frá Íslandi. Þar segir m.a. að leiðarinn reki að „á Íslandi séu meir en 2000 manns, karlar og konur, sem beri erfðabreytileika í BRCA2 geninu sem meir en tvöfaldi áhættu á að veikjast af einhverri tegund krabbameins. Áætla megi að þessar stökkbreytingar stytti líf kvenna sem bera þær um ellefu ár og karla um sjö ár. Með upplýsingunum sem liggja fyrir mætti finna þetta fólk og gera því viðvart um hugsanlegan háska. En það væri vandkvæðum bundið og siðferðilega rangt því þátttakendur í rannsóknunum hafi ekki gefið samþykki til notkunar gagnanna til slíkra nota heldur í rannsóknaskyni.
Blaðið telur hinsvegar siðferðilega rangt að nýta ekki upplýsingar sem varði heilsu og lífslíkur þeirra sem stökkbreytingarnar beri og fyrir Íslendingum liggi nú að ákveða hvernig á skuli haldið.“
Í lokaorðum leiðarans er vikið að breska ljóðskáldinu W.H. Auden, sem hafi orðið fyrir miklum áhrifum af Íslendingum. Í einu ljóða sinna segi Auden að enginn efi fróðleiksþorsta mannsins en hann nyti afrakstursins betur ef hann vissi til hvers þekkingarinnar væri aflað. Í bókinni Bréf frá Íslandi lýsir Auden kynnum sínum af landi og þjóð.
