Fjórar greinar eftir Íslenska erfðagreiningu birtar í Nature Genetics

decode_vef.jpg
Auglýsing

Fjórar greinar eftir starfs­fólk Íslenskrar erfða­grein­ingar birt­ust í vís­inda­tíma­rit­inu Nat­ure Genet­ics í dag.  Grein­arnar fjórar byggja allar á rann­sóknum sem Íslensk erfða­grein­ing hefur gert á erfða­mengi meira en 100 þús­und Íslend­inga. Sam­kvæmt til­kynn­ingu fyr­ir­tæk­is­ins vegna birt­ingar grein­anna þá draga þær upp „ná­kvæm­ustu erfða­mynd sem til er a f nokk­urri þjóð og byggja á nýj­ustu aðgerðum við grein­ingu á sam­setn­ingu erfða­efn­is“.

Í einni þeirra er sagt frá því hvernig nákvæm rað­grein­ing erfða­efnis rúm­lega 2.600 Íslend­inga er notuð til að finna erfða­breyti­leika. Reikni­líkön nota síðan nið­ur­stöð­unar til að fylla nánar út í þá mynd sem áður lá fyrir af erfða­efni Íslend­inga og byggð­ist á gróf­ari grein­ingu sýna frá yfir 100 þús­und ein­stak­lingum og gögnum um ætt­ar­tengsl lands­manna.

Í ann­ari grein er því lýst að á grund­velli ofan­greindrar vinnu hafi tek­ist að finna breyti­leika sem auka hættu á Alzheimi­er­sjúk­dómn­um. Sú rann­sókn var unnin í sam­starfi við lækna á Lands­spít­al­an­um. Þriðja greinin fjallar um áhrif óvirkra gena og sú fjórða um stökk­breyt­ingar í Y karl­kynslitn­ing­um.

Auglýsing

Miklu meira en okkar "erfða sel­fie"



Í frétta­til­kynn­ingu frá Íslenskri erfða­grein­ingu vegna birt­ingu grein­anna er haft eftir Kára Stef­áns­syni, for­stjóra Íslenskrar erfða­grein­ing­ar, að vinnan sem þær end­ur­spegla sýni hvað rað­grein­ingi á DNA opnar mikla mögu­leika til að lesa sögu manns­ins og leita nýrra leiða til að greina, með­höndla og fyr­ir­byggja sjúk­dóma.

Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Kári Stef­áns­son, for­stjóri Íslenskrar erfða­grein­ing­ar.

„Þetta sýnir líka hvað við Íslend­ing­ar, þótt ekki séum við mörg, getum lagt heim­inum til í vís­indum og lækn­is­fræði. Þetta er miklu meira en okkar eigin erfða­speg­ill eða „erfða sel­fi­e“. Þetta er fram­lag til að búa til nákvæmar aðferðir við greina sjald­gæfa sjúk­dóma, finna nýja áhættu­þætti og þróa lyf fyrir sjúk­dóma, eins og Alzheimer.

Þessi árangur byggir á næstum tveggja ára­tuga sam­vinnu starfs­fólks Íslenskrar erfða­grein­ingar og  lækna og heil­brigð­is­stofn­ana, og síð­ast en ekki ekki síst meir en eitt hund­rað þús­und Íslend­inga sem hafa tekið þátt í rann­sókn­un­um. Aðrar þjóð­ir, eins og Banda­ríkin og Bret­land, eru að koma á fót stórum rað­grein­ing­ar­verk­efnum og það má skila því til þeirra frá mér, að það er eftir miklu að slægjast“.

Leið­ari segir sið­ferð­is­lega rangt að nýta ekki upp­lýs­ingar



Í til­kynn­ingu Íslenskrar erfða­grein­ingar er líka sagt frá inni­haldi leið­ara Nat­ure Genet­ics þar sem fjallað er um það safn erfða­upp­lýs­inga sem fyr­ir­tækið býr yfir um eina þjóð. Leið­ar­inn ber heitið Bréf frá Íslandi. Þar segir m.a. að leið­ar­inn reki að „á Íslandi séu meir en 2000 manns, karlar og kon­ur, sem beri erfða­breyti­leika í BRCA2 gen­inu sem meir en tvö­faldi áhættu á  að veikj­ast af ein­hverri teg­und krabba­meins. Áætla megi að  þessar stökk­breyt­ingar stytti líf kvenna sem bera þær um ell­efu ár og karla um sjö ár. Með upp­lýs­ing­unum sem liggja fyrir mætti finna þetta fólk og gera því við­vart um hugs­an­legan háska. En það væri vand­kvæðum bundið og sið­ferði­lega rangt því þátt­tak­endur í rann­sókn­unum hafi ekki gefið sam­þykki til notk­unar gagn­anna til slíkra nota heldur í rann­sókna­skyni.

Blaðið telur hins­vegar sið­ferði­lega rangt að nýta ekki upp­lýs­ingar sem varði heilsu og lífslíkur þeirra sem stökk­breyt­ing­arnar beri og fyrir Íslend­ingum liggi nú að ákveða hvernig á skuli hald­ið.“

Í loka­orðum leið­ar­ans er vikið að breska ljóð­skáld­inu W.H. Auden, sem hafi orðið fyrir miklum áhrifum af Íslend­ing­um. Í einu ljóða sinna segi Auden að eng­inn efi fróð­leiks­þorsta manns­ins en hann nyti afrakst­urs­ins betur ef hann vissi til hvers þekk­ing­ar­innar væri afl­að. Í bók­inni Bréf frá Íslandi lýsir Auden kynnum sínum af landi og þjóð.

Ert þú í Kjarnasamfélaginu?

Kjarninn er opinn vefur en líflínan okkar eru frjáls framlög frá lesendum, Kjarnasamfélagið. Sú stoð undir reksturinn er okkur afar mikilvæg.

Með því að skrá þig í Kjarnasamfélagið gerir þú okkur kleift að halda áfram að vinna í þágu almennings og birta vandaðar fréttaskýringar, djúpar greiningar á efnahagsmálum og annað fréttatengt gæðaefni. 

Kjarninn hefur verið til taks fyrir kröfuharða lesendur undanfarin sjö ár og við ætlum okkur að standa vaktina áfram. 

Fyrir þá sem nú þegar eru stoltir styrkjendur Kjarnans þá leyfum við okkur að benda á að hægt er að óska eftir að hækka mánaðarlega framlagið með því að senda póst á takk@kjarninn.is


Já takk, ég vil styrkja Kjarnann!
Kristján Þór Júlíusson, sjávarútvegs- og landbúnaðarráðherra.
Kvótaþak óbreytt í tillögum – sem og hvað aðilar þurfi að eiga hvor í öðrum til að teljast tengdir
Lokaskýrsla verkefnastjórnar um bætt eftirlit með fiskveiðiauðlindinni hefur litið dagsins ljós og hefur hún verið afhent Kristjáni Þór Júlíussyni, sjávarútvegsráðherra. Einn stjórnarmeðlimur setur sérstakan fyrirvara við skýrsluna.
Kjarninn 10. júlí 2020
Pottersen
Pottersen
Pottersen – 39. þáttur: Naumlega sloppið!
Kjarninn 10. júlí 2020
Ingimundur Bergmann
Hótelhald, búfjárhald og pólitík
Kjarninn 10. júlí 2020
Páll Matthíasson, forstjóri Landspítalans.
„Allir eru á dekki“ við að tryggja áfram landamæraskimun
Starfsfólk Landspítalans hefur brugðist við „af ótrúlegri snerpu og atorku“ með það að markmiði að tryggja að skimun á landamærum geti haldið áfram eftir 13. júlí. „Allir eru á dekki,“ segir Páll Matthíasson, forstjóri spítalans.
Kjarninn 10. júlí 2020
Skiljum ekkert eftir
Skiljum ekkert eftir
Skiljum ekkert eftir – Börnin
Kjarninn 10. júlí 2020
Félag leikskólakennara skrifar undir nýjan kjarasamning
Þrjú aðildarfélög KÍ hafa skrifað undir kjarasamninga við samninganefnd Sambands íslenskra sveitarfélaga: Félag leikskólakennara, Skólastjórafélag Íslands og Félag stjórnenda leikskóla.
Kjarninn 10. júlí 2020
Farþegaskipið Boreal heldur frá Reykjavíkurhöfn á morgun. Það tekur um 200 farþega en í fyrstu siglingunni verða á bilinu 50 til 60 farþegar sem allir koma með flugi frá París á morgun.
Ekki fást upplýsingar um sóttvarnaráðstafanir frá umboðsaðila Boreal
Fyrsta farþegaskip sumarsins heldur frá Reykjavíkurhöfn á morgun. Starfsfólk skipafélags tjáir sig ekki um sóttvarnaráðstafanir sem gerðar hafa verið vegna farþega sem hyggjast sigla, en þeir koma með flugi frá París á morgun.
Kjarninn 10. júlí 2020
Farandverkamenn í haldi lögreglumanna í lok maí.
„Blaðamennska er ekki glæpur“
Yfirvöld í Malasíu hafa ítrekað yfirheyrt fréttamenn sem fjallað hafa um aðstæður farandverkamanna í landinu í faraldri COVID-19. Hópur fréttamanna Al Jazeera var yfirheyrður í dag vegna heimildarmyndar sem varpar ljósi á harðar aðgerðir gegn verkamönnum.
Kjarninn 10. júlí 2020
Meira úr sama flokkiInnlent
None