Fjórar greinar eftir Íslenska erfðagreiningu birtar í Nature Genetics

decode_vef.jpg
Auglýsing

Fjórar greinar eftir starfs­fólk Íslenskrar erfða­grein­ingar birt­ust í vís­inda­tíma­rit­inu Nat­ure Genet­ics í dag.  Grein­arnar fjórar byggja allar á rann­sóknum sem Íslensk erfða­grein­ing hefur gert á erfða­mengi meira en 100 þús­und Íslend­inga. Sam­kvæmt til­kynn­ingu fyr­ir­tæk­is­ins vegna birt­ingar grein­anna þá draga þær upp „ná­kvæm­ustu erfða­mynd sem til er a f nokk­urri þjóð og byggja á nýj­ustu aðgerðum við grein­ingu á sam­setn­ingu erfða­efn­is“.

Í einni þeirra er sagt frá því hvernig nákvæm rað­grein­ing erfða­efnis rúm­lega 2.600 Íslend­inga er notuð til að finna erfða­breyti­leika. Reikni­líkön nota síðan nið­ur­stöð­unar til að fylla nánar út í þá mynd sem áður lá fyrir af erfða­efni Íslend­inga og byggð­ist á gróf­ari grein­ingu sýna frá yfir 100 þús­und ein­stak­lingum og gögnum um ætt­ar­tengsl lands­manna.

Í ann­ari grein er því lýst að á grund­velli ofan­greindrar vinnu hafi tek­ist að finna breyti­leika sem auka hættu á Alzheimi­er­sjúk­dómn­um. Sú rann­sókn var unnin í sam­starfi við lækna á Lands­spít­al­an­um. Þriðja greinin fjallar um áhrif óvirkra gena og sú fjórða um stökk­breyt­ingar í Y karl­kynslitn­ing­um.

Auglýsing

Miklu meira en okkar "erfða sel­fie"



Í frétta­til­kynn­ingu frá Íslenskri erfða­grein­ingu vegna birt­ingu grein­anna er haft eftir Kára Stef­áns­syni, for­stjóra Íslenskrar erfða­grein­ing­ar, að vinnan sem þær end­ur­spegla sýni hvað rað­grein­ingi á DNA opnar mikla mögu­leika til að lesa sögu manns­ins og leita nýrra leiða til að greina, með­höndla og fyr­ir­byggja sjúk­dóma.

Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Kári Stef­áns­son, for­stjóri Íslenskrar erfða­grein­ing­ar.

„Þetta sýnir líka hvað við Íslend­ing­ar, þótt ekki séum við mörg, getum lagt heim­inum til í vís­indum og lækn­is­fræði. Þetta er miklu meira en okkar eigin erfða­speg­ill eða „erfða sel­fi­e“. Þetta er fram­lag til að búa til nákvæmar aðferðir við greina sjald­gæfa sjúk­dóma, finna nýja áhættu­þætti og þróa lyf fyrir sjúk­dóma, eins og Alzheimer.

Þessi árangur byggir á næstum tveggja ára­tuga sam­vinnu starfs­fólks Íslenskrar erfða­grein­ingar og  lækna og heil­brigð­is­stofn­ana, og síð­ast en ekki ekki síst meir en eitt hund­rað þús­und Íslend­inga sem hafa tekið þátt í rann­sókn­un­um. Aðrar þjóð­ir, eins og Banda­ríkin og Bret­land, eru að koma á fót stórum rað­grein­ing­ar­verk­efnum og það má skila því til þeirra frá mér, að það er eftir miklu að slægjast“.

Leið­ari segir sið­ferð­is­lega rangt að nýta ekki upp­lýs­ingar



Í til­kynn­ingu Íslenskrar erfða­grein­ingar er líka sagt frá inni­haldi leið­ara Nat­ure Genet­ics þar sem fjallað er um það safn erfða­upp­lýs­inga sem fyr­ir­tækið býr yfir um eina þjóð. Leið­ar­inn ber heitið Bréf frá Íslandi. Þar segir m.a. að leið­ar­inn reki að „á Íslandi séu meir en 2000 manns, karlar og kon­ur, sem beri erfða­breyti­leika í BRCA2 gen­inu sem meir en tvö­faldi áhættu á  að veikj­ast af ein­hverri teg­und krabba­meins. Áætla megi að  þessar stökk­breyt­ingar stytti líf kvenna sem bera þær um ell­efu ár og karla um sjö ár. Með upp­lýs­ing­unum sem liggja fyrir mætti finna þetta fólk og gera því við­vart um hugs­an­legan háska. En það væri vand­kvæðum bundið og sið­ferði­lega rangt því þátt­tak­endur í rann­sókn­unum hafi ekki gefið sam­þykki til notk­unar gagn­anna til slíkra nota heldur í rann­sókna­skyni.

Blaðið telur hins­vegar sið­ferði­lega rangt að nýta ekki upp­lýs­ingar sem varði heilsu og lífslíkur þeirra sem stökk­breyt­ing­arnar beri og fyrir Íslend­ingum liggi nú að ákveða hvernig á skuli hald­ið.“

Í loka­orðum leið­ar­ans er vikið að breska ljóð­skáld­inu W.H. Auden, sem hafi orðið fyrir miklum áhrifum af Íslend­ing­um. Í einu ljóða sinna segi Auden að eng­inn efi fróð­leiks­þorsta manns­ins en hann nyti afrakst­urs­ins betur ef hann vissi til hvers þekk­ing­ar­innar væri afl­að. Í bók­inni Bréf frá Íslandi lýsir Auden kynnum sínum af landi og þjóð.

Íslendingar eyddu minna erlendis
Í júlí var mesti samdráttur í kortaveltu Íslendinga erlendis síðan í október 2009, alls dróst veltan saman um 5,3 prósent. Færri brottfarir Íslendinga í kjölfar falls WOW air skýra að hluta til samdráttinn.
Kjarninn 22. ágúst 2019
Stefán Ólafsson
Verðbólguskot gengur yfir
Kjarninn 22. ágúst 2019
Pólverjar rjúfa 20 þúsund íbúa múrinn á Íslandi
Pólskum ríkisborgurum fjölgaði hér á landi um 5 prósent á átta mánuðum.
Kjarninn 22. ágúst 2019
Hörður Arnarson
Hið rétta um raforkuverð til stórnotenda
Kjarninn 22. ágúst 2019
Sigmundur Davíð Gunnlaugsson, formaður Miðflokksins.
Leggur til að Bretland gerist tímabundið aðili að EES-samningnum
Formaður Miðflokksins og fyrrverandi forsætisráðherra telur að Bretar muni blómstra eftir útgöngu úr Evrópusambandinu.
Kjarninn 22. ágúst 2019
Vilja koma í veg fyrir að almannaheillafélög verði misnotuð
Nýr fræðslubæklingur hefur verið gefinn út sem beinist að því að fræða almannaheillafélög um góða stjórnarhætti til að koma í veg fyrir að starfsemi þeirra sé misnotuð.
Kjarninn 22. ágúst 2019
Raunlækkun á fasteignaverði síðustu 12 mánuði
Tólf mánaða hækkun vísitölu íbúðaverðs á höfuðborgarsvæðinu náði rúmlega átta ára lágmarki í júlí þegar hún mældist einungis 2,93 prósent. Á sama tíma mældist tólf mánaða verðbólga 3,1 prósent.
Kjarninn 22. ágúst 2019
Hreiðar Már Sigurðsson við meðferð CLN-málsins í héraði í sumar. Þar voru allir sakborningar sýknaðir.
CLN-málinu áfrýjað til Landsréttar
Hinu svokallaða CLN-máli gegn æðstu stjórnendum Kaupþings hefur verið áfrýjað til Landsréttar. Málið hefur flækst fram og til baka í dómskerfinu árum saman og búið er að greiða til baka hluta þeirra fjármuna sem taldir voru tapaðir.
Kjarninn 22. ágúst 2019
Meira úr sama flokkiInnlent
None