Fjórar greinar eftir Íslenska erfðagreiningu birtar í Nature Genetics

decode_vef.jpg
Auglýsing

Fjórar greinar eftir starfs­fólk Íslenskrar erfða­grein­ingar birt­ust í vís­inda­tíma­rit­inu Nat­ure Genet­ics í dag.  Grein­arnar fjórar byggja allar á rann­sóknum sem Íslensk erfða­grein­ing hefur gert á erfða­mengi meira en 100 þús­und Íslend­inga. Sam­kvæmt til­kynn­ingu fyr­ir­tæk­is­ins vegna birt­ingar grein­anna þá draga þær upp „ná­kvæm­ustu erfða­mynd sem til er a f nokk­urri þjóð og byggja á nýj­ustu aðgerðum við grein­ingu á sam­setn­ingu erfða­efn­is“.

Í einni þeirra er sagt frá því hvernig nákvæm rað­grein­ing erfða­efnis rúm­lega 2.600 Íslend­inga er notuð til að finna erfða­breyti­leika. Reikni­líkön nota síðan nið­ur­stöð­unar til að fylla nánar út í þá mynd sem áður lá fyrir af erfða­efni Íslend­inga og byggð­ist á gróf­ari grein­ingu sýna frá yfir 100 þús­und ein­stak­lingum og gögnum um ætt­ar­tengsl lands­manna.

Í ann­ari grein er því lýst að á grund­velli ofan­greindrar vinnu hafi tek­ist að finna breyti­leika sem auka hættu á Alzheimi­er­sjúk­dómn­um. Sú rann­sókn var unnin í sam­starfi við lækna á Lands­spít­al­an­um. Þriðja greinin fjallar um áhrif óvirkra gena og sú fjórða um stökk­breyt­ingar í Y karl­kynslitn­ing­um.

Auglýsing

Miklu meira en okkar "erfða sel­fie"



Í frétta­til­kynn­ingu frá Íslenskri erfða­grein­ingu vegna birt­ingu grein­anna er haft eftir Kára Stef­áns­syni, for­stjóra Íslenskrar erfða­grein­ing­ar, að vinnan sem þær end­ur­spegla sýni hvað rað­grein­ingi á DNA opnar mikla mögu­leika til að lesa sögu manns­ins og leita nýrra leiða til að greina, með­höndla og fyr­ir­byggja sjúk­dóma.

Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Kári Stef­áns­son, for­stjóri Íslenskrar erfða­grein­ing­ar.

„Þetta sýnir líka hvað við Íslend­ing­ar, þótt ekki séum við mörg, getum lagt heim­inum til í vís­indum og lækn­is­fræði. Þetta er miklu meira en okkar eigin erfða­speg­ill eða „erfða sel­fi­e“. Þetta er fram­lag til að búa til nákvæmar aðferðir við greina sjald­gæfa sjúk­dóma, finna nýja áhættu­þætti og þróa lyf fyrir sjúk­dóma, eins og Alzheimer.

Þessi árangur byggir á næstum tveggja ára­tuga sam­vinnu starfs­fólks Íslenskrar erfða­grein­ingar og  lækna og heil­brigð­is­stofn­ana, og síð­ast en ekki ekki síst meir en eitt hund­rað þús­und Íslend­inga sem hafa tekið þátt í rann­sókn­un­um. Aðrar þjóð­ir, eins og Banda­ríkin og Bret­land, eru að koma á fót stórum rað­grein­ing­ar­verk­efnum og það má skila því til þeirra frá mér, að það er eftir miklu að slægjast“.

Leið­ari segir sið­ferð­is­lega rangt að nýta ekki upp­lýs­ingar



Í til­kynn­ingu Íslenskrar erfða­grein­ingar er líka sagt frá inni­haldi leið­ara Nat­ure Genet­ics þar sem fjallað er um það safn erfða­upp­lýs­inga sem fyr­ir­tækið býr yfir um eina þjóð. Leið­ar­inn ber heitið Bréf frá Íslandi. Þar segir m.a. að leið­ar­inn reki að „á Íslandi séu meir en 2000 manns, karlar og kon­ur, sem beri erfða­breyti­leika í BRCA2 gen­inu sem meir en tvö­faldi áhættu á  að veikj­ast af ein­hverri teg­und krabba­meins. Áætla megi að  þessar stökk­breyt­ingar stytti líf kvenna sem bera þær um ell­efu ár og karla um sjö ár. Með upp­lýs­ing­unum sem liggja fyrir mætti finna þetta fólk og gera því við­vart um hugs­an­legan háska. En það væri vand­kvæðum bundið og sið­ferði­lega rangt því þátt­tak­endur í rann­sókn­unum hafi ekki gefið sam­þykki til notk­unar gagn­anna til slíkra nota heldur í rann­sókna­skyni.

Blaðið telur hins­vegar sið­ferði­lega rangt að nýta ekki upp­lýs­ingar sem varði heilsu og lífslíkur þeirra sem stökk­breyt­ing­arnar beri og fyrir Íslend­ingum liggi nú að ákveða hvernig á skuli hald­ið.“

Í loka­orðum leið­ar­ans er vikið að breska ljóð­skáld­inu W.H. Auden, sem hafi orðið fyrir miklum áhrifum af Íslend­ing­um. Í einu ljóða sinna segi Auden að eng­inn efi fróð­leiks­þorsta manns­ins en hann nyti afrakst­urs­ins betur ef hann vissi til hvers þekk­ing­ar­innar væri afl­að. Í bók­inni Bréf frá Íslandi lýsir Auden kynnum sínum af landi og þjóð.

Styrkir þú Kjarnann?

Kjarninn reiðir sig á framlög lesenda. Með því að styrkja Kjarnann mánaðarlega tekur þú þátt í að halda úti öflugum fjölmiðli.

Kjarninn hefur verið til taks fyrir kröfuharða lesendur í sjö ár og býður almenningi upp á vandaða umfjöllun þar sem áhersla er á gæði og dýpt.  

Ef þú ert nú þegar styrkjandi leyfum við okkur að benda á að hægt er að óska eftir að hækka styrkinn með því að senda póst á takk@kjarninn.is


Já takk, ég vil styrkja Kjarnann!
Víðir Reynisson, Þórólfur Guðnason og Kamilla Rut Jósefsdóttir á upplýsingafundi dagsins.
Aukið bóluefnaframboð mun auka hraða bólusetninga á næstunni
Bóluefni Janssen verður dreift í næstu viku og 16 þúsund skammtar af AstraZeneca bóluefni eru á leiðinni frá Norðmönnum. Óljóst hvernig frumvarp um aðgerðir á landamærum verður endanlega afgreitt að sögn sóttvarnalæknis.
Kjarninn 21. apríl 2021
Skúli Skúlason og félagar hans eru áfram stærstu eigendur Play.
Hluthafalisti Play birtur – Hópur Skúla enn stærsti eigandinn
Í nýjum hluthafahópi flugfélagsins Play er að finna umsvifamikla einkafjárfesta, lífeyrissjóði og fagfjárfestingasjóði. Til stendur að skrá félagið á First North og gefa almenningi tækifæri á að kaupa.
Kjarninn 21. apríl 2021
Jóhannes Stefánsson er handhafi sænsku sjálfbærniverðlaunanna WIN WIN árið 2021.
Jóhannes Stefánsson í hóp með Kofi Annan og Al Gore
Uppljóstrarinn Jóhannes Stefánsson fær tæpar 15 milljónir króna í verðlaunafé fyrir að vinna sænsku sjálfbærniverðlaunin WIN WIN Gothenburg. Heimsþekkt fólk hefur hlotið þessi verðlaun á fyrri árum.
Kjarninn 21. apríl 2021
Peningum á Íslandi er áfram sem áður stýrt af körlum
Áttunda árið í röð framkvæmdi Kjarninn úttekt á því hver kynjahlutföll séu á meðal þeirra sem stýra peningum á Íslandi. Fyrirtækjunum sem úttektin náði til fjölgaði lítillega á milli ára og samsetning þeirra breyttist aðeins.
Kjarninn 21. apríl 2021
Samtal við samfélagið – English
Samtal við samfélagið – English
Tæknivarpið - Apple kynnir skífur fyrir utangátta, nýjan iMac og iPad Pro
Kjarninn 21. apríl 2021
Stefán Jón Hafstein
Óttast um Elliðaárnar
Kjarninn 21. apríl 2021
Sigríður Á. Andersen sagði af sér sem dómsmálaráðherra vegna málsins
Enn ekki upplýst um kostnað ríkislögmanns vegna ólöglegrar skipunar dómara í Landsrétt
Kostnaður ríkissjóðs vegna þess að þáverandi dómsmálaráðherra sinnti ekki rannsóknarreglu stjórnsýslulaga þegar hún lagði fyrir Alþingi lista yfir dómara sem ætti að skipa við Landsrétt var 141 milljónir króna í lok síðasta árs. Hann er enn að aukast.
Kjarninn 21. apríl 2021
Armin Laschet og Annalena Baerbock. Telja má nánast öruggt að annað þeirra verði næsti kanslari Þýskalands.
Armin eða Annalena?
Sextugur karl og fertug kona eru talin þau einu sem möguleika eiga á að taka við af Angelu Merkel og verða næsti kanslari Þýskalands. Græningjar með Önnulenu Baerbock í fararbroddi eru á flugi í skoðanakönnunum.
Kjarninn 20. apríl 2021
Meira úr sama flokkiInnlent
None