Fjórar greinar eftir Íslenska erfðagreiningu birtar í Nature Genetics

decode_vef.jpg
Auglýsing

Fjórar greinar eftir starfs­fólk Íslenskrar erfða­grein­ingar birt­ust í vís­inda­tíma­rit­inu Nat­ure Genet­ics í dag.  Grein­arnar fjórar byggja allar á rann­sóknum sem Íslensk erfða­grein­ing hefur gert á erfða­mengi meira en 100 þús­und Íslend­inga. Sam­kvæmt til­kynn­ingu fyr­ir­tæk­is­ins vegna birt­ingar grein­anna þá draga þær upp „ná­kvæm­ustu erfða­mynd sem til er a f nokk­urri þjóð og byggja á nýj­ustu aðgerðum við grein­ingu á sam­setn­ingu erfða­efn­is“.

Í einni þeirra er sagt frá því hvernig nákvæm rað­grein­ing erfða­efnis rúm­lega 2.600 Íslend­inga er notuð til að finna erfða­breyti­leika. Reikni­líkön nota síðan nið­ur­stöð­unar til að fylla nánar út í þá mynd sem áður lá fyrir af erfða­efni Íslend­inga og byggð­ist á gróf­ari grein­ingu sýna frá yfir 100 þús­und ein­stak­lingum og gögnum um ætt­ar­tengsl lands­manna.

Í ann­ari grein er því lýst að á grund­velli ofan­greindrar vinnu hafi tek­ist að finna breyti­leika sem auka hættu á Alzheimi­er­sjúk­dómn­um. Sú rann­sókn var unnin í sam­starfi við lækna á Lands­spít­al­an­um. Þriðja greinin fjallar um áhrif óvirkra gena og sú fjórða um stökk­breyt­ingar í Y karl­kynslitn­ing­um.

Auglýsing

Miklu meira en okkar "erfða sel­fie"



Í frétta­til­kynn­ingu frá Íslenskri erfða­grein­ingu vegna birt­ingu grein­anna er haft eftir Kára Stef­áns­syni, for­stjóra Íslenskrar erfða­grein­ing­ar, að vinnan sem þær end­ur­spegla sýni hvað rað­grein­ingi á DNA opnar mikla mögu­leika til að lesa sögu manns­ins og leita nýrra leiða til að greina, með­höndla og fyr­ir­byggja sjúk­dóma.

Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Kári Stef­áns­son, for­stjóri Íslenskrar erfða­grein­ing­ar.

„Þetta sýnir líka hvað við Íslend­ing­ar, þótt ekki séum við mörg, getum lagt heim­inum til í vís­indum og lækn­is­fræði. Þetta er miklu meira en okkar eigin erfða­speg­ill eða „erfða sel­fi­e“. Þetta er fram­lag til að búa til nákvæmar aðferðir við greina sjald­gæfa sjúk­dóma, finna nýja áhættu­þætti og þróa lyf fyrir sjúk­dóma, eins og Alzheimer.

Þessi árangur byggir á næstum tveggja ára­tuga sam­vinnu starfs­fólks Íslenskrar erfða­grein­ingar og  lækna og heil­brigð­is­stofn­ana, og síð­ast en ekki ekki síst meir en eitt hund­rað þús­und Íslend­inga sem hafa tekið þátt í rann­sókn­un­um. Aðrar þjóð­ir, eins og Banda­ríkin og Bret­land, eru að koma á fót stórum rað­grein­ing­ar­verk­efnum og það má skila því til þeirra frá mér, að það er eftir miklu að slægjast“.

Leið­ari segir sið­ferð­is­lega rangt að nýta ekki upp­lýs­ingar



Í til­kynn­ingu Íslenskrar erfða­grein­ingar er líka sagt frá inni­haldi leið­ara Nat­ure Genet­ics þar sem fjallað er um það safn erfða­upp­lýs­inga sem fyr­ir­tækið býr yfir um eina þjóð. Leið­ar­inn ber heitið Bréf frá Íslandi. Þar segir m.a. að leið­ar­inn reki að „á Íslandi séu meir en 2000 manns, karlar og kon­ur, sem beri erfða­breyti­leika í BRCA2 gen­inu sem meir en tvö­faldi áhættu á  að veikj­ast af ein­hverri teg­und krabba­meins. Áætla megi að  þessar stökk­breyt­ingar stytti líf kvenna sem bera þær um ell­efu ár og karla um sjö ár. Með upp­lýs­ing­unum sem liggja fyrir mætti finna þetta fólk og gera því við­vart um hugs­an­legan háska. En það væri vand­kvæðum bundið og sið­ferði­lega rangt því þátt­tak­endur í rann­sókn­unum hafi ekki gefið sam­þykki til notk­unar gagn­anna til slíkra nota heldur í rann­sókna­skyni.

Blaðið telur hins­vegar sið­ferði­lega rangt að nýta ekki upp­lýs­ingar sem varði heilsu og lífslíkur þeirra sem stökk­breyt­ing­arnar beri og fyrir Íslend­ingum liggi nú að ákveða hvernig á skuli hald­ið.“

Í loka­orðum leið­ar­ans er vikið að breska ljóð­skáld­inu W.H. Auden, sem hafi orðið fyrir miklum áhrifum af Íslend­ing­um. Í einu ljóða sinna segi Auden að eng­inn efi fróð­leiks­þorsta manns­ins en hann nyti afrakst­urs­ins betur ef hann vissi til hvers þekk­ing­ar­innar væri afl­að. Í bók­inni Bréf frá Íslandi lýsir Auden kynnum sínum af landi og þjóð.

Höskuldur H. Ólafsson hringir bjöllunni frægu við upphaf viðskipta með bréf í Arion banka fyrir einu ári.
Fyrir einu ári síðan: Arion banki skráður á markað
Á þessum degi fyrir einu ári síðan, þann 15. júní 2018, voru bréf í Arion banka tekin til viðskipta í Kauphöll Íslands. Hann varð þar með fyrsti íslenski bankinn til að verða skráður á markað eftir bankahrunið í október 2008.
Kjarninn 15. júní 2019
Sigurður Hlöðversson
Makríll á leið í kvóta – Eftir höfðinu dansa limirnir
Kjarninn 15. júní 2019
Margrét Tryggvadóttir
Hver skapaði skrímslið?
Leslistinn 15. júní 2019
Tíðavörur loks viðurkenndar sem nauðsyn
Alþingi samþykkti á dögunum að lækka virðisaukaskatt á tíðavörum úr efra skattþrepi í neðra. Ákvörðunin kemur í kjölfar þess að konur hafa á síðustu árum vakið athygli á því að það skjóti skökku við að skattleggja ekki tíðavörur sem nauðsynjavörur.
Kjarninn 15. júní 2019
Órói í stjórnmálum haggar varla fylgi stjórnmálablokka
Meirihluti stjórnarandstöðunnar mælist nú með meira fylgi en stjórnarflokkarnir þrír, frjálslyndu miðjuflokkarnir hafa sýnt mikinn stöðugleika í könnunum um langt skeið og fylgi Miðflokksins haggast varla þrátt fyrir mikla fyrirferð.
Kjarninn 15. júní 2019
Wikileaks: Blaðamennska í almannaþágu eða glæpur?
Julian Assange, stofnandi Wikileaks, á í hættu á að vera framseldur til Bandaríkjanna þar sem hann gæti átt yfir höfði sér 175 ár í fangelsi verði hann fundinn sekur.
Kjarninn 15. júní 2019
Segir forystu Sjálfstæðisflokksins vera sama um vilja flokksmanna
Stríð Davíðs Oddssonar og Morgunblaðsins sem hann stýrir við Sjálfstæðisflokkinn heldur áfram á síðum blaðsins í dag. Þar gagnrýnir hann forystu flokksins harkalega og bætir í gagnrýni sína vegna þriðja orkupakkans.
Kjarninn 15. júní 2019
Nýliðunarbrestur veldur Hafró áhyggjum
Hlýnun sjávar í íslenskri lögsögu er einn áhrifaþátturinn sem Hafró fylgist grannt með.
Kjarninn 14. júní 2019
Meira úr sama flokkiInnlent
None