Huntington sjúkdómur er taugahrörnunarsjúkdómur sem kemur oft fram hjá sjúklingum milli þrítugs og fimmtugs. Það sem einkennir þennan taugahrörnunarsjúkdóm fram yfir aðra er hann erfist mjög skýrt og orsök hans er að finna í geninu Huntington sem er staðsett á litningi 4.
Undir venjulegum kringumstæðum eru CAG endurtekningar í Huntington geninu sem sjá til þess að löng röð amínósýrunnar glútamín skipar ákveðinn stað í prótíninu. Í sumum tilfellum hefur þessum endurtekningum í erfðaefninu fjölgað, svo glútamín amínósýran kemur fyrir a.m.k. 40 sinnum og stundum allt að 120 sinnum í prótíninu. Við slíkar aðstæður virkar prótínið ekki sem skyldi heldur hraðar hnignun taugafrumnanna.
Hingað til hafa sjúklingar með Huntingtons ekki eygt neina von um bata þar sem engin lyf eru til við sjúkdómnum. En nýverið hafa fyrirtækin IONIS og Roche unnið að því að rannsaka RNA lyf, sem miðar að því að bindast við mRNA afurð stökkbreytta Huntington gensins og þagga þannig tjáningu þess í taugakerfinu.
Lyfið hefur nú þegar gefið góða raun í tilraunadýrum en nýverið var það einnig prófað í litlum hópi fólks með Huntingtons. Þar var lyfið prófað með öryggi þess að sjónarmiði en einnig til að sjá hvort lyfið myndi raunverulega minnka magn Huntingtons prótínsins í taugavef sjúklinga. Sem betur fer sýndi lyfið jákvæða svörun í báðum tilfellum.
Næstu skref fyrirtækjanna er að stækka úrtakshópinn, til að staðfesta virkni lyfsins og öryggi þess auk þess sem að mæla hvort áhrifanna gæti einnig þegar framgangur sjúkdómsins er skoðaður. Áætluð lok þeirra tilraunar er í árs lok 2019.
