RNA lyf við Huntington sjúkdómnum

Verið er að leita að lækningu fyrir þá sem eru með Huntington sjúkdóminn, sem er taugahrörnunarsjúkdómur.

hendi
Auglýsing

Hunt­ington sjúk­dómur er tauga­hrörn­un­ar­sjúk­dómur sem kemur oft fram hjá sjúk­lingum milli þrí­tugs og fimm­tugs. Það sem ein­kennir þennan tauga­hrörn­un­ar­sjúk­dóm fram yfir aðra er hann erf­ist mjög skýrt og orsök hans er að finna í gen­inu Hunt­ington sem er stað­sett á litn­ingi 4.

Undir venju­legum kring­um­stæðum eru CAG end­ur­tekn­ingar í Hunt­ington gen­inu sem sjá til þess að löng röð amínó­sýrunn­ar glútamín skipar ákveð­inn stað í pró­tín­inu. Í sumum til­fellum hefur þessum end­ur­tekn­ingum í erfða­efn­inu fjölg­að, svo glútamín amínó­sýran kemur fyrir a.m.k. 40 sinnum og stundum allt að 120 sinnum í pró­tín­inu. Við slíkar aðstæður virkar pró­tínið ekki sem skyldi heldur hraðar hnignun tauga­frumn­anna.

Hingað til hafa sjúk­lingar með Hunt­ingtons ekki eygt neina von um bata þar sem engin lyf eru til við sjúk­dómn­um. En nýverið hafa fyr­ir­tæk­in IONIS og Roche unnið að því að rann­saka RNA lyf, sem miðar að því að bind­ast við mRNA af­urð stökk­breytta Hunt­ington gens­ins og þagga þannig tján­ingu þess í tauga­kerf­inu.

Auglýsing

Lyfið hefur nú þegar gefið góða raun í til­rauna­dýrum en nýverið var það einnig prófað í litlum hópi fólks með Hunt­ingtons. Þar var lyfið prófað með öryggi þess að sjón­ar­miði en einnig til að sjá hvort lyfið myndi raun­veru­lega minnka magn Hunt­ingtons prótíns­ins í tauga­vef sjúk­linga. Sem betur fer sýndi lyfið jákvæða svörun í báðum til­fell­um.

Næstu skref fyr­ir­tækj­anna er að stækka úrtaks­hóp­inn, til að stað­festa virkni lyfs­ins og öryggi þess auk þess sem að mæla hvort áhrif­anna gæti einnig þegar fram­gangur sjúk­dóms­ins er skoð­að­ur­. ­Á­ætl­uð ­lok þeirra til­raunar er í árs lok 2019.

Fréttin birt­ist einnig á Hvat­an­um.

Ert þú í Kjarnasamfélaginu?

Kjarninn er opinn vefur en líflínan okkar eru frjáls framlög frá lesendum, Kjarnasamfélagið. Sú stoð undir reksturinn er okkur afar mikilvæg.

Með því að skrá þig í Kjarnasamfélagið gerir þú okkur kleift að halda áfram að vinna í þágu almennings og birta vandaðar fréttaskýringar, djúpar greiningar á efnahagsmálum og annað fréttatengt gæðaefni. 

Kjarninn hefur verið til taks fyrir kröfuharða lesendur undanfarin sjö ár og við ætlum okkur að standa vaktina áfram. 

Fyrir þá sem nú þegar eru stoltir styrkjendur Kjarnans þá leyfum við okkur að benda á að hægt er að óska eftir að hækka mánaðarlega framlagið með því að senda póst á takk@kjarninn.is


Já takk, ég vil styrkja Kjarnann!
Sex ný innanlandssmit – 120 með COVID-19
Sex ný innanlandssmit af kórónuveirunni greindist hér á landi í gær. Fjögur sýni bíða mótefnamælingar úr landamæraskimun. 120 manns eru með COVID-19 og í einangrun. Einn liggur á gjörgæsludeild.
Kjarninn 13. ágúst 2020
Jacinda Ardern er í endurkjöri fyrir Verkamannaflokkinn. Til stóð að kosningar færu fram 19. september en það kann að breytast.
Í örvæntingarfullri leit að upprunanum
Þegar fyrsta nýja tilfellið af COVID-19 í meira en 100 daga greindist á Nýja-Sjálandi í vikunni vöknuðu margar spurningar en þó fyrst og fremst ein: Hvernig í ósköpunum komst veiran aftur inn í land sem hafði nær lokað sig algjörlega af fyrir umheiminum?
Kjarninn 13. ágúst 2020
Saga Japans
Saga Japans
Saga Japans – 14. þáttur: Maðurinn sem breytti sér í múmíu
Kjarninn 13. ágúst 2020
Oddný G. Harðardóttir
Hækkum atvinnuleysisbætur!
Kjarninn 13. ágúst 2020
Útgáfufélag DV og tengdra miðla tapaði yfir 600 milljónum á 28 mánuðum
Frjáls fjölmiðlun tapaði 21,5 milljón króna á mánuði frá því að félagið keypti DV og tengda miðla og fram að síðustu áramótum. Fjárfestingafélag Björgólfs Thors Björgólfssonar fjármagnaði tapreksturinn með vaxtalausu láni.
Kjarninn 13. ágúst 2020
Eldvarnasvið Húsnæðis- og mannvirkjastofnunar tekur fljótlega til starfa á starfsstöð stofnunarinnar á Sauðárkróki.
Búið að ráða í stöðu framkvæmdastjóra eldvarnasviðs HMS á Sauðárkróki
Stefnt er að því að eldvarnasvið Húsnæðis- og mannvirkjastofnunar taki til starfa á Sauðárkróki 1. október næstkomandi. Sjö nýir starfsmenn verða ráðnir auk framkvæmdastjóra en enginn af núverandi starfsmönnum HMS á sviðinu mun flytja norður.
Kjarninn 12. ágúst 2020
Fyrsta bakarí Brauð og Co. opnaði á Frakkastíg í mars 2016.
Skeljungur búinn að kaupa fjórðungshlut í bæði Gló og Brauð & Co
Greint er frá því í árshlutauppgjöri Skeljungs að fyrirtækið hafi fest kaup á 25 prósent hlut í bakarískeðjunni Brauð & Co og veitingastaðakeðjunni Gló á síðasta ársfjórðungi. Ekkert hefur verið gefið upp um kaupverðið.
Kjarninn 12. ágúst 2020
Herbert Herbertsson
Þeim er fórnandi, eða (ásættanleg áhætta)
Kjarninn 12. ágúst 2020
Meira úr sama flokkiFólk