RNA lyf við Huntington sjúkdómnum

Verið er að leita að lækningu fyrir þá sem eru með Huntington sjúkdóminn, sem er taugahrörnunarsjúkdómur.

hendi
Auglýsing

Hunt­ington sjúk­dómur er tauga­hrörn­un­ar­sjúk­dómur sem kemur oft fram hjá sjúk­lingum milli þrí­tugs og fimm­tugs. Það sem ein­kennir þennan tauga­hrörn­un­ar­sjúk­dóm fram yfir aðra er hann erf­ist mjög skýrt og orsök hans er að finna í gen­inu Hunt­ington sem er stað­sett á litn­ingi 4.

Undir venju­legum kring­um­stæðum eru CAG end­ur­tekn­ingar í Hunt­ington gen­inu sem sjá til þess að löng röð amínó­sýrunn­ar glútamín skipar ákveð­inn stað í pró­tín­inu. Í sumum til­fellum hefur þessum end­ur­tekn­ingum í erfða­efn­inu fjölg­að, svo glútamín amínó­sýran kemur fyrir a.m.k. 40 sinnum og stundum allt að 120 sinnum í pró­tín­inu. Við slíkar aðstæður virkar pró­tínið ekki sem skyldi heldur hraðar hnignun tauga­frumn­anna.

Hingað til hafa sjúk­lingar með Hunt­ingtons ekki eygt neina von um bata þar sem engin lyf eru til við sjúk­dómn­um. En nýverið hafa fyr­ir­tæk­in IONIS og Roche unnið að því að rann­saka RNA lyf, sem miðar að því að bind­ast við mRNA af­urð stökk­breytta Hunt­ington gens­ins og þagga þannig tján­ingu þess í tauga­kerf­inu.

Auglýsing

Lyfið hefur nú þegar gefið góða raun í til­rauna­dýrum en nýverið var það einnig prófað í litlum hópi fólks með Hunt­ingtons. Þar var lyfið prófað með öryggi þess að sjón­ar­miði en einnig til að sjá hvort lyfið myndi raun­veru­lega minnka magn Hunt­ingtons prótíns­ins í tauga­vef sjúk­linga. Sem betur fer sýndi lyfið jákvæða svörun í báðum til­fell­um.

Næstu skref fyr­ir­tækj­anna er að stækka úrtaks­hóp­inn, til að stað­festa virkni lyfs­ins og öryggi þess auk þess sem að mæla hvort áhrif­anna gæti einnig þegar fram­gangur sjúk­dóms­ins er skoð­að­ur­. ­Á­ætl­uð ­lok þeirra til­raunar er í árs lok 2019.

Fréttin birt­ist einnig á Hvat­an­um.

Styrkir þú Kjarnann?

Kjarninn reiðir sig á framlög lesenda. Með því að styrkja Kjarnann mánaðarlega tekur þú þátt í að halda úti öflugum fjölmiðli.

Kjarninn hefur verið til taks fyrir kröfuharða lesendur í sjö ár og býður almenningi upp á vandaða umfjöllun þar sem áhersla er á gæði og dýpt.  

Ef þú ert nú þegar styrkjandi leyfum við okkur að benda á að hægt er að óska eftir að hækka styrkinn með því að senda póst á takk@kjarninn.is


Já takk, ég vil styrkja Kjarnann!
Það er að birta til í faraldrinum, ári eftir að hann hófst hér á landi.
Tíu fróðleiksmolar um faraldurinn á Íslandi
Við höfum kannski ekki átt sjö dagana sæla í ýmsum skilningi undanfarna mánuði en við fikrumst þó í átt að viku án greindra smita á ný sem hefur ekki gerst síðan í júlí. Frá upphafi faraldursins fyrir rúmu ári hafa samtals 104 dagar verið án nýrra smita.
Kjarninn 3. mars 2021
„Þetta er mjög krítísk staða – órói sem sýnir að kvika sé að brjóta skorpuna en óvíst hvert hún leitar og hvert þetta ferli fer.“
„Þetta er mjög krítísk staða“
„Þetta er mjög krítísk staða,“ segir Freysteinn Sigmundsson deildarforseti jarðvísindadeildar Háskóla Íslands um gosóróann á Reykjanesi sem sýni að kvika sé að brjóta jarðskorpuna „en óvíst hvert hún leitar og hvert þetta ferli fer“.
Kjarninn 3. mars 2021
Gunnar Ingiberg Guðmundsson
Allur afli á markað
Kjarninn 3. mars 2021
Víðir Reynisson, yfirlögregluþjónn hjá almannavarnadeild ríkislögreglustjóra.
„Engar hamfarir yfirvofandi“
Víðir Reynisson, yfirlögregluþjónn hjá almannavörnum, segir sterkt merki um að gos sé að hefjast á Reykjanesi en bendir ennfremur á að engar hamfarir séu yfirvofandi.
Kjarninn 3. mars 2021
Óróapúlsinn mælist við Litla Hrút, suður af Keili.
Órói mælist á Reykjanesi
Eldgos er mögulega að hefjast á Reykjanesi. Það myndi ekki ógna byggð né vegasamgöngum. Óróapúls byrjaði að mælast kl. 14:20, en slíkir púlsar margra smárra jarðskjálfta mælast gjarnan í aðdraganda eldgosa. Síðast gaus á Reykjanesi á 13. öld.
Kjarninn 3. mars 2021
Sigmundur Davíð Gunnlaugsson er fyrsti flutningsmaður tillögunnar.
Mæla á fyrir tillögu um að Alþingi biðjist afsökunar á Landsdómsmálinu
Sigmundur Davíð Gunnlaugsson er fyrsti flutningsmaður þingsályktunartillögu sem felur í sér að Geir H. Haarde, og þeir þrír ráðherrar sem ekki var ákveðið að ákæra, verði beðin afsökunar á Landsdómsmálinu. Til stendur að mæla fyrir málinu í dag.
Kjarninn 3. mars 2021
Spyr hvar Alþingisappið sé
Sara Elísa Þórðardóttir, varaþingmaður Pírata, vill að komið verði á fót smáforriti þar sem almenningur getur sótt sér upplýsingar um störf þingsins. Forritið mætti fjármagna með sölu á varningi í gegnum netið.
Kjarninn 3. mars 2021
Í þingsályktunartillögu þingflokks Viðreisnar er lagt til að upplýsingar um opinbera styrki og greiðslur verði aðgengilegar öllum án endurgjalds.
Þörfin eftir upplýsingum um landbúnaðarstyrki „óljós“ að mati Bændasamtakanna
Nýlega var lögð fram þingsályktunartillaga þess efnis að upplýsingar um opinbera styrki og greiðslur til landbúnaðar verði gerðar opinberar. Í umsögn frá Bændasamtökunum segir að ekki hafi verið sýnt fram á raunverulega þörf á því.
Kjarninn 3. mars 2021
Meira úr sama flokkiFólk