Fólk, veikindi og von með genalækningum

Hans Guttormur Þormar skrifar um frumu-, RNA- og genalækningar og segir nokkuð ljóst að á næstu 10-15 árum verði stórstígar framfarir á þessu sviði.

Auglýsing

CarT, mRNA og siRNA skipta máli

Áður en lengra er haldið er rétt að halda því til haga að frumu-, RNA- og gena­lækn­ingar snú­ast um fólk. Það þrá allir að sjá ein­hverja von fyrir sig eða ást­vini sína sem gæti hjálpað þeim til betra lífs. Það er því nauð­syn­legt í upp­hafi að ítreka að þótt aðferð­ar­fræðin sé í hraðri þróun er enn tals­vert í land og alls­endis óvíst hvort og hvenær leyfi fyrir mis­mun­andi með­ferðum fæst sam­þykkt hjá eft­islits­stofn­unum víða um heim. Heil­brigð­is­starfs­fólk hér­lendis sem erlendis fylgist mjög vel með þessum fram­förum og reynir eftir bestu getu að koma tækn­inni til sinna sjúk­linga eins fljótt og mögu­legt er.

Spreng­ing í klínískum rann­sóknum frumu-, RNA- og gena­lækn­inga.

Árið 2019 gaf Mat­væla-og lyfja­eft­ir­lit Banda­ríkj­anna (FDA) út yfir­lýs­ingu vegna mik­illar fjölg­unar umsókna um frumu-, RNA- og gena­lækn­ing­ar. Þar gerðu þeir grein fyrir að þeir væru þegar farnir að und­ir­búa sig í sam­starfi við alla hags­muna­að­ila með ráðn­ingu fleiri sér­fræð­inga á þessum svið­um. Í þeirri skýrslu gerðu þeir ráð fyrir að frá árinu 2025 yrðu sam­þykktar u.þ.b. 10-20 nýjar með­ferðir tengdar frumu-, RNA-, og gena­lækn­ingum árlega. Meiri hluti þeirra með­ferða sem verið er að vinna að á þessu sviði eru tengdar mis­mun­andi teg­undum krabba­meins og sjald­gæfum sjúk­dóm­um.

Hvað eru frumu- , RNA- og gena­lækn­ing­ar?

Í fyrsta lagi má skipta frumu-, RNA- og gena­lækn­ingum í tvennt á grund­velli þess hvort um sé að ræða erfða­breyt­ingar eða ekki. Í öðru lagi snýst aðferða­fræðin í grófum dráttum um að a) koma af stað fram­leiðslu ákveð­inna efna sem vantar í lík­amann vegna stökk­breyt­inga/­gena­galla, b) stöðva ferli ákveð­inna stökk­breyttra próteina, c) koma af stað ferli sem eyðir út t.d. krabb­meins­frumum byggt á breyt­ingum sem hafa orðið í þeim. Til þess að skýra málið nánar er hægt að taka dæmi um splunku­nýjar með­ferðir sem voru sam­þykktar á öðrum árs­fjórð­ungi þessa árs.

Auglýsing

Car-T, breyttar T-frumur frá sjúk­lingi not­aðar til að drepa æxl­is­frumur

Á árinu 2022 hefur með­ferðin „Car­vykti“ frá fyr­ir­tæk­inu Legend Biot­ech verið sam­þykkt í Banda­ríkj­un­um, Evr­ópu og Bret­landi við mergæxlum (e. Multiple Myelom­a). Í þessum plasma-krabba­meins­frumum hefur orðið breyt­ing sem veldur því að þessar frumur skipta sér örar í bein­merg en eðli­legar plasmafrum­ur. Með­ferðin notar svo­kallað „CarT“ kerfi til að keyra upp mótefna­svar við krabba­meins­fru­mun­um.

Hún byggir á því að taka T-frumur (ónæm­is­kerf­is­frum­ur) úr ein­stak­lingn­um/­sjúk­lingnum og erfða­breyta þeim þannig að þær þekki próteinið BCMA sem er tjáð í miklum styrk á yfir­borði krabba­meins­frumn­anna en í lágum styrk á eðli­legum plasmafrum­um. T-fru­munum er síðan sprautað aftur inn í sjúk­ling­inn þar sem þær fjölga sér, leita uppi og taka þátt í að eyða frumum sem hafa þetta prótein á yfir­borði sínu. Þannig sér ónæm­is­kerfi ein­stak­lings­ins sjálft um að eyða óæski­legum frum­um.

Car-T kerfið fyrir mis­mun­andi krabba­mein er sú aðferð sem und­an­farið hefur mest verið sótt um leyfi fyrir hjá FDA.

Hömlun óæski­legrar prótein­fram­leiðslu/­upp­söfn­unar með siRNA

Árið 2022 var Amvuttra (inn­halds­efni vutristran) sam­þykkt í Banda­ríkj­unum sem með­ferð við arf­gengum tran­stýretín mýlild­is­sjúk­dóm (hATTR amyloidos­is) hjá full­orðnum ein­stak­lingum með fjöltauga­kvilla. Sjúk­dóms­ein­kenni koma fram vegna stökk­breyt­ingar í geni sem skráir fyrir TTR próteini sem fram­leitt er í lif­ur. Sú stökk­breyt­ing veldur upp­söfnun próteins­ins í líf­færum og marg­hátt­uðum ein­kennum tengdum því. Amvuttra með­ferðin felst í að gefa sjúk­lingnum svo­kallað siRNA (short inter­fer­ance RNA) sem kemur í veg fyrir að mRNA TTR gens­ins sé þýtt yfir í prótein. Fram­leiðslu próteins­ins er þannig hamlað og upp­söfnun þess minn­kar/hætt­ir. Sumir sjúk­lingar sem tóku þátt í klínískum til­raunum end­ur­heimtu hluta tauga­starf­semi sinnar en hjá öðrum hægði veru­lega á skemmdum af völdum upp­söfn­unar próteins­ins.

mRNA bólu­efni til að örva ónæm­is­kerfið til að þekkja og drepa óæski­legar frumur

Hér verður að lokum að nefna þá aðferða­fræði sem notuð var til að búa til mRNA bólu­efni við Covid-19. Sú reynsla sem feng­ist hefur af notkun bólu­efn­is­ins gefur vísi­bend­ingar um að hægt sé að nota aðferð­ar­fræð­ina til að búa til mRNA bólu­efni gegn t.d. krabba­meins­frumum sem hafa breyst á þann hátt að hægt sé að örva ónæm­is­kerfið til að leita uppi og drepa ein­göngu þær frum­ur.

Hver er staðan núna?

Sam­tals eru í gangi rúm­lega 3600 rann­sóknir sem skráðar eru hjá eft­ir­lits­stofn­un­um, bæði for­klínískar og klínískar tengdar frumu-, RNA- og gena­lækn­ing­um. Þar á meðal eru aðferðir til að koma nýjum genum inn í erfða­efni fruma, breyta erfða­efni frumna og aðferðir til að aðgreina heil­brigðar frumur frá krabba­meins­frum­um. Margar þeirra munu falla niður vegna ófull­nægj­andi árang­urs eða auka­verk­ana en ein­hverjar munu ná alla leið til sjúk­linga. Við getum líka búist við að fyrstu árin verði þessar með­ferðir kostn­að­ar­samar enda með­ferðin sér­hæfð­ari og sjúk­linga­hóp­ur­inn þar af leið­andi minni. Það er nokkuð ljóst að á næstu 10-15 árum verða stór­stígar fram­farir á þessum sviðum sem sér ekki fyrir end­ann á.

Höf­undur starfar í djúp­tækni.

Við þurfum á þínu framlagi að halda

Þú getur tekið beinan þátt í að halda úti öflugum fjölmiðli.

Við sem vinnum á ritstjórn Kjarnans viljum hvetja þig til að vera með okkur í liði og leggja okkar góða fjölmiðli til mánaðarlegt framlag svo við getum haldið áfram að vinna fyrir lesendur, fyrir fólkið í landinu.

Kjarninn varð níu ára í sumar. Þegar hann hóf að taka við frjálsum framlögum þá varð slagorðið „Frjáls fjölmiðill fyrir andvirði kaffibolla“ til og lesendur voru hvattir til að leggja fram í það minnsta upphæð eins kaffibolla á mánuði.

Mikið vatn hefur runnið til sjávar á þeim níu árum sem Kjarninn hefur lifað. Í huga okkar á Kjarnanum hefur þörfin fyrir fjölmiðla sem veita raunverulegt aðhald og taka hlutverk sitt alvarlega aukist til muna.

Við trúum því að Kjarninn skipti máli fyrir samfélagið.

Við trúum því að sjálfstæð og vönduð blaðamennska skipti máli.

Ef þú trúir því sama þá endilega hugsaðu hvort Kjarninn er ekki allavega nokkurra kaffibolla virði á mánuði.

Vertu með okkur í liði. Þitt framlag skiptir máli.

Ritstjórn Kjarnans: Sunna Ósk Logadóttir, Þórður Snær Júlíusson, Erla María Markúsdóttir, Arnar Þór Ingólfsson, Eyrún Magnúsdóttir og Grétar Þór Sigurðsson.


Já takk, ég vil styrkja Kjarnann!
Stewart Rhodes, stofnandi og leiðtogi öfga- og vígasamtakanna The Oath Keepers.
„Maðurinn með leppinn“ sakfelldur fyrir árásina á bandaríska þinghúsið
Leiðtogi vígasveitarinnar Oath Keepers, maðurinn sem er með lepp af því að hann skaut sjálfan sig í augað, hefur verið sakfelldur fyrir árásina á bandaríska þinghúsið í janúar í fyrra. Hann á yfir höfði sér 20 ára fangelsisdóm.
Kjarninn 30. nóvember 2022
Helstu eigendur Samherja Holding eru Kristján Vilhelmsson og Þorsteinn Már Baldvinsson, forstjóri Samherja.
Samherjasamstæðan átti eigið fé upp á tæpa 160 milljarða króna um síðustu áramót
Endurskoðendur Samherja Holding gera ekki lengur fyrirvara við ársreikningi félagsins vegna óvissu um „mála­rekstur vegna fjár­hags­legra uppgjöra sem tengj­ast rekstr­inum í Namib­íu.“ Félagið hagnaðist um 7,9 milljarða króna í fyrra.
Kjarninn 30. nóvember 2022
Ari Trausti Guðmundsson
Flugaska eða gjóska?
Kjarninn 30. nóvember 2022
Vilhjálmur Birgisson er formaður Starfsgreinasambands Íslands.
Samningar við Starfsgreinasambandið langt komnir – Reynt að fá VR um borð
Verið er að reyna að klára gerð kjarasamninga við Starfsgreinasambandið um 20 til 40 þúsund króna launahækkanir, auknar starfsþrepagreiðslur og flýtingu á útgreiðslu hagvaxtarauka. Samningar eiga að gilda út janúar 2024.
Kjarninn 30. nóvember 2022
Bjarni Bjarnason er forstjóri Orkuveitu Reykjavíkur.
Vindorkuver um land allt yrðu mesta umhverfisslys Íslandssögunnar
Forstjóri Orkuveitunnar segir að ef þúsund vindmyllur yrðu reistar um landið líkt og vindorkufyrirtæki áforma „ættum við engu umhverfisslysi til að jafna úr Íslandssögunni. Hér væri reyndar ekki um slys að ræða því myllurnar yrðu reistar af ásetningi.“
Kjarninn 30. nóvember 2022
Halla Hrund Logadóttir orkumálastjóri.
„Matseðill möguleika“ ef stjórnvöld „vilja raunverulega setja orkuskipti í forgang“
Langtímaorkusamningar um annað en orkuskipti geta tafið þau fram yfir sett loftlagsmarkmið Íslands, segir orkumálastjóri. „Þótt stjórnvöld séu með markmið þá eru það orkufyrirtækin sem í raun og veru ákveða í hvað orkan fer.“
Kjarninn 30. nóvember 2022
Katrín Jakobsdóttir, formaður Vinstri grænna og forsætisráðherra, á fundi stjórnskipunar- og eftirlitsnefndar í morgun.
„Það var mjög óheppilegt að náinn ættingi hafi verið í þessum kaupendahópi“
Forsætisráðherra segir að ekki hafi verið ákveðið hvenær Bankasýsla ríkisins verði lögð niður og hvaða fyrirkomulag taki við þegar selja á hlut í ríkisbanka. Hún hafði ekki séð það fyrir að faðir Bjarna Benediktssonar yrði á meðal kaupenda í ríkisbanka.
Kjarninn 30. nóvember 2022
Á meðal eigna Bríetar er þetta fjölbýlishús á Selfossi.
Leigufélagið Bríet gefur 30 prósent afslátt af leigu í desember
Félag í opinberri eigu sem á um 250 leiguíbúðir um allt land og er ekki rekið með hagnaðarsjónarmið að leiðarljósi ætlar að lækka leigu allra leigutaka frá og með næstu áramótum.
Kjarninn 30. nóvember 2022
Meira úr sama flokkiAðsendar greinar