Eitt af stærstu rannsóknarefnum erfðafræðinnar eru tengslagreiningar, þar sem erfðaþættir og sjúkdómar eru tengd saman til að skoða hvers konar erfðabreytileiki hefur áhrif á þróun sjúkdóma. Hér er ekki alltaf um augljós tengsl að ræða, þar sem fjölmargir erfðaþættir geta haft áhrif á þróun sjúkdóma og stundum skiptir samsetning þeirra, ásamt lífsstíl okkar, máli.
Hingað til hefur almennt ekki staðið til boða að gefa sýni til erfðagreiningar, þar sem einstaklingur fær upplýsingar um alla sína áhættuþætti og ástæður þess eru margþættar:
- Fyrst má nefna að hvernig sem erfðaefni okkar eru samsett þá spila umhverfisþættir einnig stóra rullu.
- Einnig má líta svo á að þær upplýsingar sem fást með slíkum greiningum geti hreinlega verið yfiþyrmandi miklar og erfitt að ná utan um hvað þær þýða fyrir hvern og einn.
- Áður en farið er útí að bjóða uppá slíka þjónustu þarf að vera skýrt hver viðbrögðin eiga að vera ef erfðaprófin segja slæmar fréttir. Það á bæði við um einstaklinginn sem biður um rannsóknina sem og þá sem framkvæma hana.
- Hætta er á að einstaklingar sem þekkja erfðafræðilegan bakgrunn sinn beri meiri ábyrgð á eigin heilsu en þeir sem ekki þekkja hann.
Þrátt fyrir ýmsa vankanta er mikill vilji til að nýta rannsóknir í tengslagreiningum, einstaklingum til góða. Það verður að sjálfsögðu gert með það að leiðarljósi að upplýsingarnar verði til að bæta heilsu einstaklinga en ekki til að valda þeim hugarangri.
Á ráðstefnu European Society of Human Genetics, kynnti ítalskur hópur niðurstöður sínar á rannsókn sem gerð var í finnsku þýði. Rannsóknin snerist um að skoða hvaða afleiðingar það hefði fyrir almenning að fá upplýsingar um erfðafræðilega áhættu þeirra til að þróa með sér hjarta- og æðasjúkdóma.
Sjálfboðaliðar gátu fengið upplýsingar um áhættu sína, byggt á erfðafræðilegum og lífeðlisfræðilegum þáttum eins og blóðþrýstingi og kólesteróli. Þessar upplýsingar voru veittar af læknum viðkomandi sem sömuleiðis gátu ráðlagt um viðbrögð við þessum upplýsingum. Fylgst var með sjálfboðaliðunum í eitt og hálft ár eftir upplýsingagjöfina.
Í ljós kom að flestir þeir einstaklingar sem höfðu fengið upplýsingar um aukna áhættu á hjarta- og æðasjúkdómum höfðu að einhverju leiti reynt að sporna gegn þeirri þróun með breyttir hegðun. Sem dæmi höfðu fjölmargir hætt að reykja eða breytt um matarræði og grennst eftir að rannsóknin hófst.
Þessar niðurstöður benda til þess að ef erfðafræðilegar upplýsingar liggja fyrir eru meiri líkur á því að einstaklingar breyti hegðun sinni til að sporna gegn þróun sjúkdóma. Hér lágu þó einungis fyrir upplýsingar um hjarta- og æðasjúkdóma, sem vissulega valda flestum dauðsföllum á heimsvísu.
Fjölmörgum fleiri sjúkdómum er þó stjórnað af erfðaefninu okkar sem ekki voru settir inní jöfnuna hjá þátttakendum. Ef upplýsingarnar eru of miklar og víðfeðmar er ekki víst að einstaklingar geti nýtt sér þær til að breyta hegðun sinni. Hins vegar virðist það ýta undir jákvæða hegðun ef áhættan er sett fram svona, frekar en sem líkindareikningur vegna fjölskyldusögu eða annað slíkt.
Enn á þó eftir að svara spurningunni um hvað gerist ef einstaklingur ber erfðaþætti sem draga úr líkum á ákveðnum sjúkdómum. Slíkar upplýsingar gætu mögulega ýtt undir óheilbrigðan líffstíl, en þeim vangaveltum verður ekki svarað hér.
