Hvernig persónulegar erfðaupplýsingar hafa áhrif á okkur

Ritstjóri Hvatans skrifar um tengslagreiningar, þar sem erfðaþættir og sjúkdómar eru tengd saman til að skoða hvers konar erfðabreytileiki hefur áhrif á þróun sjúkdóma.

Náttúra Mynd: Hvatinn
Auglýsing

Eitt af stærstu rann­sókn­ar­efnum erfða­fræð­innar eru tengsla­grein­ing­ar, þar sem erfða­þættir og sjúk­dómar eru tengd saman til að skoða hvers konar erfða­breyti­leiki hefur áhrif á þróun sjúk­dóma. Hér er ekki alltaf um aug­ljós tengsl að ræða, þar sem fjöl­margir erfða­þættir geta haft áhrif á þróun sjúk­dóma og stundum skiptir sam­setn­ing þeirra, ásamt lífs­stíl okk­ar, máli.

Hingað til hefur almennt ekki staðið til boða að gefa sýni til erfða­grein­ing­ar, þar sem ein­stak­lingur fær upp­lýs­ingar um alla sína áhættu­þætti og ástæður þess eru marg­þætt­ar:

Auglýsing
  • Fyrst má nefna að hvernig sem erfða­efni okkar eru sam­sett þá spila umhverf­is­þættir einnig stóra rullu. 

  • Einnig má líta svo á að þær upp­lýs­ingar sem fást með slíkum grein­ingum geti hrein­lega verið yfi­þyrm­andi miklar og erfitt að ná utan um hvað þær þýða fyrir hvern og einn. 

  • Áður en farið er útí að bjóða uppá slíka þjón­ustu þarf að vera skýrt hver við­brögðin eiga að vera ef erfða­prófin segja slæmar frétt­ir. Það á bæði við um ein­stak­ling­inn sem biður um rann­sókn­ina sem og þá sem fram­kvæma hana. 

  • Hætta er á að ein­stak­lingar sem þekkja erfða­fræði­legan bak­grunn sinn beri meiri ábyrgð á eigin heilsu en þeir sem ekki þekkja hann.

Þrátt fyrir ýmsa van­kanta er mik­ill vilji til að nýta rann­sóknir í tengsla­grein­ing­um, ein­stak­lingum til góða. Það verður að sjálf­sögðu gert með það að leið­ar­ljósi að upp­lýs­ing­arnar verði til að bæta heilsu ein­stak­linga en ekki til að valda þeim hug­ar­angri.

Á ráð­stefnu European Soci­ety of Human Genet­ics, kynnti ítalskur hópur nið­ur­stöður sínar á rann­sókn sem gerð var í finnsku þýði. Rann­sóknin sner­ist um að skoða hvaða afleið­ingar það hefði fyrir almenn­ing að fá upp­lýs­ingar um erfða­fræði­lega áhættu þeirra til að þróa með sér hjarta- og æða­sjúk­dóma.

Sjálf­boða­liðar gátu fengið upp­lýs­ingar um áhættu sína, byggt á erfða­fræði­legum og líf­eðl­is­fræði­legum þáttum eins og blóð­þrýst­ingi og kól­ester­óli. Þessar upp­lýs­ingar voru veittar af læknum við­kom­andi sem sömu­leiðis gátu ráð­lagt um við­brögð við þessum upp­lýs­ing­um. Fylgst var með sjálf­boða­lið­unum í eitt og hálft ár eftir upp­lýs­inga­gjöf­ina.

Í ljós kom að flestir þeir ein­stak­lingar sem höfðu fengið upp­lýs­ingar um aukna áhættu á hjarta- og æða­sjúk­dómum höfðu að ein­hverju leiti reynt að sporna gegn þeirri þróun með breyttir hegð­un. Sem dæmi höfðu fjöl­margir hætt að reykja eða breytt um mat­ar­ræði og grennst eftir að rann­sóknin hófst.

Þessar nið­ur­stöður benda til þess að ef erfða­fræði­legar upp­lýs­ingar liggja fyrir eru meiri líkur á því að ein­stak­lingar breyti hegðun sinni til að sporna gegn þróun sjúk­dóma. Hér lágu þó ein­ungis fyrir upp­lýs­ingar um hjarta- og æða­sjúk­dóma, sem vissu­lega valda flestum dauðs­föllum á heims­vísu.

Fjöl­mörgum fleiri sjúk­dómum er þó stjórnað af erfða­efn­inu okkar sem ekki voru settir inní jöfn­una hjá þátt­tak­end­um. Ef upp­lýs­ing­arnar eru of miklar og víð­feðmar er ekki víst að ein­stak­lingar geti nýtt sér þær til að breyta hegðun sinni. Hins vegar virð­ist það ýta undir jákvæða hegðun ef áhættan er sett fram svona, frekar en sem lík­inda­reikn­ingur vegna fjöl­skyldu­sögu eða annað slíkt.

Enn á þó eftir að svara spurn­ing­unni um hvað ger­ist ef ein­stak­lingur ber erfða­þætti sem draga úr líkum á ákveðnum sjúk­dóm­um. Slíkar upp­lýs­ingar gætu mögu­lega ýtt undir óheil­brigðan líff­stíl, en þeim vanga­veltum verður ekki svarað hér.

Fréttin birt­ist fyrst á Hvat­anum

Kanntu vel við Kjarnann?

Við á Kjarnanum þökkum lesendum fyrir það traust sem þeir sýna með því að styrkja Kjarnann. 

Frjáls framlög frá lesendum hafa vaxið jafnt og þétt síðustu árin og eru mikilvæg tekjustoð undir reksturinn. Þau gera okkur kleift að halda áfram að taka þátt í umræðunni og greina kjarnann frá hisminu. 

Við tökum hlutverk okkar sem fjölmiðill í þjónustu almennings alvarlega. Kjarninn birti 409 fréttaskýringar og 2.367 fréttir á árinu 2019. Kjarninn er vettvangur umræðu og á nýliðnu ári voru 539 skoðanagreinar birtar, stærstur hluti þeirra aðsendar greinar. 

Okkar tryggð er aðeins við lesendur. Við erum skuldbundin ykkur og værum þakklát ef þið vilduð vera með í að gera Kjarnann enn sterkari.

Já takk, ég vil styrkja Kjarnann!
Ekki sést jafn mikil neikvæð áhrif á flugiðnað síðan 11. september 2001
Greinendur segja að smám saman sé að koma í ljós hversu gríðarleg áhrif kórónaveiran hefur haft í Kína og víðar. Útlit er fyrir að efnahagslegu áhrifin verði mikil á næstu mánuðum.
Kjarninn 26. febrúar 2020
Davíð Stefánsson og Sunna Karen Sigurþórsdóttir
Davíð og Sunna Karen hætta sem ritstjórar hjá Torgi
Skipu­lags­breytingar hafa verið gerðar hjá Torgi, út­gáfu­fé­lagi Frétta­blaðsins og fleiri miðla.
Kjarninn 25. febrúar 2020
Úr Er ég mamma mín?
„Sláðu hann, Sólveig! Kýld‘ann, Kristbjörg!“
Leiklistargagnrýnandi Kjarnans fjallar um Er ég mamma mín? eftir Maríu Reyndal í Borgarleikhúsinu.
Kjarninn 25. febrúar 2020
Þórdís Kolbrún R. Gylfadóttir
Nýsköpunarmiðstöð Íslands lögð niður um næstu áramót
Niðurstaða greiningarvinnu atvinnuvega- og nýsköpunarráðuneytisins er sú að hluta verkefna Nýsköpunarmiðstöðvar Íslands megi framkvæma undir öðru rekstrarformi.
Kjarninn 25. febrúar 2020
Ríkisstjórnin vill auka gagnsæið hjá 30 óskráðum en þjóðhagslega mikilvægum fyrirtækjum
Í drögum að nýju frumvarpi, sem ríkisstjórnin hefur lagt fram til að auka traust á íslenskt atvinnulíf, er lagt til að skilgreining á „einingum tengdum almannahagsmunum“ verði víkkuð verulega út og nái meðal annars til stóriðju og sjávarútvegsrisa.
Kjarninn 25. febrúar 2020
Virkjanir undir 10 MW hafa verið kallaðar smávirkjanir.
Vilja einfalda lög og reglur um smávirkjanir
Þingmenn Framsóknarflokksins segja umsóknarferli varðandi minni virkjanir fjárfrekt og langt og að smávirkjanir séu umhverfisvænir orkugjafar þar sem þær stuðli „að minni útblæstri óæskilegra efna sem hafa áhrif á hitastig jarðar“.
Kjarninn 25. febrúar 2020
Aðalsteinn Leifsson
Aðalsteinn Leifsson nýr ríkissáttasemjari
Félags- og barnamálaráðherra hefur skipað Aðalstein Leifsson framkvæmdastjóra hjá EFTA sem ríkissáttasemjara frá og með 1.apríl næstkomandi.
Kjarninn 25. febrúar 2020
Stefán Eiríksson, sem nýverið var valinn af stjórn RÚV til að stýra fyrirtækinu til næstu fimm ára hið minnsta.
Verðandi útvarpsstjóri vill opna safn RÚV fyrir fjölmiðlum og almenningi
Stefán Eiríksson vill að allt efni sem er til staðar í safni RÚV, og er ekki bundið rétthafatakmörkunum, verði opið og aðgengilegt öllum almenningi og öðrum fjölmiðlum til frjálsra nota.
Kjarninn 25. febrúar 2020
Meira úr sama flokkiInnlent