Hvernig persónulegar erfðaupplýsingar hafa áhrif á okkur

Ritstjóri Hvatans skrifar um tengslagreiningar, þar sem erfðaþættir og sjúkdómar eru tengd saman til að skoða hvers konar erfðabreytileiki hefur áhrif á þróun sjúkdóma.

Náttúra Mynd: Hvatinn
Auglýsing

Eitt af stærstu rann­sókn­ar­efnum erfða­fræð­innar eru tengsla­grein­ing­ar, þar sem erfða­þættir og sjúk­dómar eru tengd saman til að skoða hvers konar erfða­breyti­leiki hefur áhrif á þróun sjúk­dóma. Hér er ekki alltaf um aug­ljós tengsl að ræða, þar sem fjöl­margir erfða­þættir geta haft áhrif á þróun sjúk­dóma og stundum skiptir sam­setn­ing þeirra, ásamt lífs­stíl okk­ar, máli.

Hingað til hefur almennt ekki staðið til boða að gefa sýni til erfða­grein­ing­ar, þar sem ein­stak­lingur fær upp­lýs­ingar um alla sína áhættu­þætti og ástæður þess eru marg­þætt­ar:

Auglýsing
  • Fyrst má nefna að hvernig sem erfða­efni okkar eru sam­sett þá spila umhverf­is­þættir einnig stóra rullu. 

  • Einnig má líta svo á að þær upp­lýs­ingar sem fást með slíkum grein­ingum geti hrein­lega verið yfi­þyrm­andi miklar og erfitt að ná utan um hvað þær þýða fyrir hvern og einn. 

  • Áður en farið er útí að bjóða uppá slíka þjón­ustu þarf að vera skýrt hver við­brögðin eiga að vera ef erfða­prófin segja slæmar frétt­ir. Það á bæði við um ein­stak­ling­inn sem biður um rann­sókn­ina sem og þá sem fram­kvæma hana. 

  • Hætta er á að ein­stak­lingar sem þekkja erfða­fræði­legan bak­grunn sinn beri meiri ábyrgð á eigin heilsu en þeir sem ekki þekkja hann.

Þrátt fyrir ýmsa van­kanta er mik­ill vilji til að nýta rann­sóknir í tengsla­grein­ing­um, ein­stak­lingum til góða. Það verður að sjálf­sögðu gert með það að leið­ar­ljósi að upp­lýs­ing­arnar verði til að bæta heilsu ein­stak­linga en ekki til að valda þeim hug­ar­angri.

Á ráð­stefnu European Soci­ety of Human Genet­ics, kynnti ítalskur hópur nið­ur­stöður sínar á rann­sókn sem gerð var í finnsku þýði. Rann­sóknin sner­ist um að skoða hvaða afleið­ingar það hefði fyrir almenn­ing að fá upp­lýs­ingar um erfða­fræði­lega áhættu þeirra til að þróa með sér hjarta- og æða­sjúk­dóma.

Sjálf­boða­liðar gátu fengið upp­lýs­ingar um áhættu sína, byggt á erfða­fræði­legum og líf­eðl­is­fræði­legum þáttum eins og blóð­þrýst­ingi og kól­ester­óli. Þessar upp­lýs­ingar voru veittar af læknum við­kom­andi sem sömu­leiðis gátu ráð­lagt um við­brögð við þessum upp­lýs­ing­um. Fylgst var með sjálf­boða­lið­unum í eitt og hálft ár eftir upp­lýs­inga­gjöf­ina.

Í ljós kom að flestir þeir ein­stak­lingar sem höfðu fengið upp­lýs­ingar um aukna áhættu á hjarta- og æða­sjúk­dómum höfðu að ein­hverju leiti reynt að sporna gegn þeirri þróun með breyttir hegð­un. Sem dæmi höfðu fjöl­margir hætt að reykja eða breytt um mat­ar­ræði og grennst eftir að rann­sóknin hófst.

Þessar nið­ur­stöður benda til þess að ef erfða­fræði­legar upp­lýs­ingar liggja fyrir eru meiri líkur á því að ein­stak­lingar breyti hegðun sinni til að sporna gegn þróun sjúk­dóma. Hér lágu þó ein­ungis fyrir upp­lýs­ingar um hjarta- og æða­sjúk­dóma, sem vissu­lega valda flestum dauðs­föllum á heims­vísu.

Fjöl­mörgum fleiri sjúk­dómum er þó stjórnað af erfða­efn­inu okkar sem ekki voru settir inní jöfn­una hjá þátt­tak­end­um. Ef upp­lýs­ing­arnar eru of miklar og víð­feðmar er ekki víst að ein­stak­lingar geti nýtt sér þær til að breyta hegðun sinni. Hins vegar virð­ist það ýta undir jákvæða hegðun ef áhættan er sett fram svona, frekar en sem lík­inda­reikn­ingur vegna fjöl­skyldu­sögu eða annað slíkt.

Enn á þó eftir að svara spurn­ing­unni um hvað ger­ist ef ein­stak­lingur ber erfða­þætti sem draga úr líkum á ákveðnum sjúk­dóm­um. Slíkar upp­lýs­ingar gætu mögu­lega ýtt undir óheil­brigðan líff­stíl, en þeim vanga­veltum verður ekki svarað hér.

Fréttin birt­ist fyrst á Hvat­anum

Kanntu vel við Kjarnann?

Frjáls framlög lesenda eru mikilvægur þáttur í rekstri Kjarnans. Þau gera okkur kleift að halda áfram að taka þátt í umræðunni á vitrænan hátt og greina kjarnann frá hisminu fyrir lesendur. 

Kjarninn er fjölmiðill sem leggur sig fram við að upplýsa og skýra út það sem á sér stað í samfélaginu með áherslu á gæði og dýpt. 

Okkar tryggð er aðeins við lesendur. Við erum skuldbundin ykkur og værum þakklát ef þið vilduð vera með í að gera Kjarnann enn sterkari. 

Ef þú kannt vel við það efni sem þú lest á Kjarnanum viljum við hvetja þig til að styrkja okkur. Þinn styrkur er okkar styrkur.

Já takk, ég vil styrkja Kjarnann!
James Hatuikulipi.
Enn einn „hákarlinn“ fellur – Hatuikulipi segir af sér
Allir þrír áhrifamennirnir í Namibíu sem tryggðu Samherja kvóta á undirverði gegn ætluðum mútugreiðslum hafa nú sagt af sér.
Kjarninn 20. nóvember 2019
Mussila hlýtur Norrænu EdTech verðlaunin
Sprotafyrirtækið Mussila framleiðir hugbúnað sem kennir börnum tónlist í gegnum skapandi umhverfi.
Kjarninn 20. nóvember 2019
Vitundarvarpið
Vitundarvarpið
Vitundarvarpið – Lífið breyttist eftir að Kamilla kynntist kakóinu
Kjarninn 20. nóvember 2019
Lilja Alfreðsdóttir, mennta- og menningarmálaráðherra.
Menntamálaráðuneytið telur sig hafa uppfyllt eftirlitsskyldu sína með RÚV
Mennta- og menningarmálaráðuneytið tekur ekki afstöðu til ábend­ingar Rík­is­end­ur­skoð­unar um að færa eign­ar­hlut rík­is­ins í RÚV til fjár­mála- og efna­hags­ráðu­neyt­is­ins. Ráðu­neytið segir að það sé Alþingis að ákvarða um slíkt.
Kjarninn 20. nóvember 2019
Haukur ráðinn framkvæmdastjóri fjármálastöðugleika hjá Seðlabankanum
Enn hefur ekki verið ráðið í stöðu varaseðlabankastjóra á sviði fjármálastöðugleika.
Kjarninn 20. nóvember 2019
Ásta Svavarsdóttir
Þú ert svo sæt svona réttindalaus
Kjarninn 20. nóvember 2019
Samherji kynnti Síldarvinnsluna sem hluta af samstæðunni
Þegar Samherji kynnti samstæðuna sína erlendis þá var Síldarvinnslan kynnt sem uppsjávarhluti hennar og myndir birtar af starfsemi fyrirtækisins. Á Íslandi hefur Samherji aldrei gengist við því að Síldarvinnslan sé tengdur aðili.
Kjarninn 20. nóvember 2019
Þjóðlegir þræðir
Þjóðlegir þræðir
Þjóðlegir þræðir – Útskurður
Kjarninn 20. nóvember 2019
Meira úr sama flokkiInnlent