Hvernig persónulegar erfðaupplýsingar hafa áhrif á okkur

Ritstjóri Hvatans skrifar um tengslagreiningar, þar sem erfðaþættir og sjúkdómar eru tengd saman til að skoða hvers konar erfðabreytileiki hefur áhrif á þróun sjúkdóma.

Náttúra Mynd: Hvatinn
Auglýsing

Eitt af stærstu rann­sókn­ar­efnum erfða­fræð­innar eru tengsla­grein­ing­ar, þar sem erfða­þættir og sjúk­dómar eru tengd saman til að skoða hvers konar erfða­breyti­leiki hefur áhrif á þróun sjúk­dóma. Hér er ekki alltaf um aug­ljós tengsl að ræða, þar sem fjöl­margir erfða­þættir geta haft áhrif á þróun sjúk­dóma og stundum skiptir sam­setn­ing þeirra, ásamt lífs­stíl okk­ar, máli.

Hingað til hefur almennt ekki staðið til boða að gefa sýni til erfða­grein­ing­ar, þar sem ein­stak­lingur fær upp­lýs­ingar um alla sína áhættu­þætti og ástæður þess eru marg­þætt­ar:

Auglýsing
  • Fyrst má nefna að hvernig sem erfða­efni okkar eru sam­sett þá spila umhverf­is­þættir einnig stóra rullu. 

  • Einnig má líta svo á að þær upp­lýs­ingar sem fást með slíkum grein­ingum geti hrein­lega verið yfi­þyrm­andi miklar og erfitt að ná utan um hvað þær þýða fyrir hvern og einn. 

  • Áður en farið er útí að bjóða uppá slíka þjón­ustu þarf að vera skýrt hver við­brögðin eiga að vera ef erfða­prófin segja slæmar frétt­ir. Það á bæði við um ein­stak­ling­inn sem biður um rann­sókn­ina sem og þá sem fram­kvæma hana. 

  • Hætta er á að ein­stak­lingar sem þekkja erfða­fræði­legan bak­grunn sinn beri meiri ábyrgð á eigin heilsu en þeir sem ekki þekkja hann.

Þrátt fyrir ýmsa van­kanta er mik­ill vilji til að nýta rann­sóknir í tengsla­grein­ing­um, ein­stak­lingum til góða. Það verður að sjálf­sögðu gert með það að leið­ar­ljósi að upp­lýs­ing­arnar verði til að bæta heilsu ein­stak­linga en ekki til að valda þeim hug­ar­angri.

Á ráð­stefnu European Soci­ety of Human Genet­ics, kynnti ítalskur hópur nið­ur­stöður sínar á rann­sókn sem gerð var í finnsku þýði. Rann­sóknin sner­ist um að skoða hvaða afleið­ingar það hefði fyrir almenn­ing að fá upp­lýs­ingar um erfða­fræði­lega áhættu þeirra til að þróa með sér hjarta- og æða­sjúk­dóma.

Sjálf­boða­liðar gátu fengið upp­lýs­ingar um áhættu sína, byggt á erfða­fræði­legum og líf­eðl­is­fræði­legum þáttum eins og blóð­þrýst­ingi og kól­ester­óli. Þessar upp­lýs­ingar voru veittar af læknum við­kom­andi sem sömu­leiðis gátu ráð­lagt um við­brögð við þessum upp­lýs­ing­um. Fylgst var með sjálf­boða­lið­unum í eitt og hálft ár eftir upp­lýs­inga­gjöf­ina.

Í ljós kom að flestir þeir ein­stak­lingar sem höfðu fengið upp­lýs­ingar um aukna áhættu á hjarta- og æða­sjúk­dómum höfðu að ein­hverju leiti reynt að sporna gegn þeirri þróun með breyttir hegð­un. Sem dæmi höfðu fjöl­margir hætt að reykja eða breytt um mat­ar­ræði og grennst eftir að rann­sóknin hófst.

Þessar nið­ur­stöður benda til þess að ef erfða­fræði­legar upp­lýs­ingar liggja fyrir eru meiri líkur á því að ein­stak­lingar breyti hegðun sinni til að sporna gegn þróun sjúk­dóma. Hér lágu þó ein­ungis fyrir upp­lýs­ingar um hjarta- og æða­sjúk­dóma, sem vissu­lega valda flestum dauðs­föllum á heims­vísu.

Fjöl­mörgum fleiri sjúk­dómum er þó stjórnað af erfða­efn­inu okkar sem ekki voru settir inní jöfn­una hjá þátt­tak­end­um. Ef upp­lýs­ing­arnar eru of miklar og víð­feðmar er ekki víst að ein­stak­lingar geti nýtt sér þær til að breyta hegðun sinni. Hins vegar virð­ist það ýta undir jákvæða hegðun ef áhættan er sett fram svona, frekar en sem lík­inda­reikn­ingur vegna fjöl­skyldu­sögu eða annað slíkt.

Enn á þó eftir að svara spurn­ing­unni um hvað ger­ist ef ein­stak­lingur ber erfða­þætti sem draga úr líkum á ákveðnum sjúk­dóm­um. Slíkar upp­lýs­ingar gætu mögu­lega ýtt undir óheil­brigðan líff­stíl, en þeim vanga­veltum verður ekki svarað hér.

Fréttin birt­ist fyrst á Hvat­anum

Skiptir Kjarninn þig máli?

Kjarninn reiðir sig á framlög lesenda. Með því að styrkja Kjarnann mánaðarlega tekur þú þátt í að halda úti öflugum fjölmiðli.

Við erum til staðar fyrir lesendur og fjöllum um það sem skiptir máli.

Ef Kjarninn skiptir þig máli þá máttu endilega vera með okkur í liði.

Já takk, ég vil styrkja Kjarnann!
Ekki yfirgefa kettina ykkar ef þeir veikjast, segir höfundur rannsóknarinnar. Hugsið enn betur um þá í veikindunum en gætið að sóttvörnum.
Staðfest: Köttur smitaði manneskju af COVID-19
Teymi vísindamanna segist hafa staðfest fyrsta smit af COVID-19 frá heimilisketti í manneskju. Þeir eru undrandi á að það hafi tekið svo langan tíma frá upphafi faraldursins til sanna að slíkt smit geti átt sér stað.
Kjarninn 29. júní 2022
Cassidy Hutchinson fyrir framan þingnefndina í gær.
Það sem Trump vissi
Forseti Bandaríkjanna reyndi með valdi að ná stjórn á bíl, vildi að vopnuðum lýð yrði hleypt inn á samkomu við Hvíta húsið og sagði varaforseta sinn eiga skilið að hrópað væri „hengið hann!“ Þáttur Donalds Trump í árásinni í Washington er að skýrast.
Kjarninn 29. júní 2022
Óskar Guðmundsson
Hugmynd að nýju launakerfi öryrkja
Kjarninn 29. júní 2022
Þau Auður Arnardóttir og Þröstu Olaf Sigurjónsson hafa rannsakað hvaða áhrif kynjakvóti í stjörnum hefur haft á starfsemi innan þeirra.
Kynjakvóti leitt til betri stjórnarhátta og bætt ákvarðanatöku
Rannsókn á áhrifum kynjakvóta í stjórnum fyrirtækja bendir til að umfjöllunarefnin við stjórnarborðið séu fjölbreyttari en áður. Stjórnarformenn eru almennt jákvæðari í garð kynjakvóta en almennir stjórnarmenn.
Kjarninn 29. júní 2022
KR-svæði framtíðarinnar?
Nágrannar töldu sumir þörf á 400 bílastæðum í kjallara undir nýjum KR-velli
Íþróttasvæði KR í Vesturbænum mun taka stórtækum breytingum samkvæmt nýsamþykktu deiliskipulagi, sem gerir ráð fyrir byggingu hundrað íbúða við nýjan knattspyrnuvöll félagsins. Nágrannar hafa sumir miklar áhyggjur af bílastæðamálum.
Kjarninn 29. júní 2022
Landsvirkjun áformar að stækka þrjár virkjanir á Þjórsár-Tungnaársvæðinu: Sigölduvirkjun, Vatnsfellsvirkjun og Hrauneyjafossvirkjun.
Landsvirkjun afhendir ekki arðsemismat
Landsvirkjun segir að þrátt fyrir að áformaðar stækkanir virkjana á Þjórsársvæði muni ekki skila meiri orku séu framkvæmdirnar arðbærar. Fyrirtækið vill hins vegar ekki afhenda Kjarnanum arðsemisútreikningana.
Kjarninn 29. júní 2022
Húsnæðiskostnaður er stærsti áhrifaþátturinn í hækkun verðbólgunnar á milli mánaða, en án húsnæðisliðsins mælist verðbólga nú 6,5 prósent.
Verðbólgan mælist 8,8 prósent í júní
Fara þarf aftur til októbermánaðar árið 2009 til þess að finna meiri verðbólgu en nú mælist á Íslandi. Hækkandi húsnæðiskostnaður og bensín- og olíuverð eru helstu áhrifaþættir hækkunar frá fyrri mánuði, er verðbólgan mældist 7,6 prósent.
Kjarninn 29. júní 2022
Raddir margbreytileikans
Raddir margbreytileikans
Raddir margbreytileikans – 26. þáttur: Stjórnvaldstækni ríkisvaldsins og „vofa“ móðurinnar móta karlmennskuvitund ungra flóttamanna
Kjarninn 29. júní 2022
Meira úr sama flokkiInnlent