Hvernig persónulegar erfðaupplýsingar hafa áhrif á okkur

Ritstjóri Hvatans skrifar um tengslagreiningar, þar sem erfðaþættir og sjúkdómar eru tengd saman til að skoða hvers konar erfðabreytileiki hefur áhrif á þróun sjúkdóma.

Náttúra Mynd: Hvatinn
Auglýsing

Eitt af stærstu rannsóknarefnum erfðafræðinnar eru tengslagreiningar, þar sem erfðaþættir og sjúkdómar eru tengd saman til að skoða hvers konar erfðabreytileiki hefur áhrif á þróun sjúkdóma. Hér er ekki alltaf um augljós tengsl að ræða, þar sem fjölmargir erfðaþættir geta haft áhrif á þróun sjúkdóma og stundum skiptir samsetning þeirra, ásamt lífsstíl okkar, máli.

Hingað til hefur almennt ekki staðið til boða að gefa sýni til erfðagreiningar, þar sem einstaklingur fær upplýsingar um alla sína áhættuþætti og ástæður þess eru margþættar:

Auglýsing
  • Fyrst má nefna að hvernig sem erfðaefni okkar eru samsett þá spila umhverfisþættir einnig stóra rullu. 
  • Einnig má líta svo á að þær upplýsingar sem fást með slíkum greiningum geti hreinlega verið yfiþyrmandi miklar og erfitt að ná utan um hvað þær þýða fyrir hvern og einn. 
  • Áður en farið er útí að bjóða uppá slíka þjónustu þarf að vera skýrt hver viðbrögðin eiga að vera ef erfðaprófin segja slæmar fréttir. Það á bæði við um einstaklinginn sem biður um rannsóknina sem og þá sem framkvæma hana. 
  • Hætta er á að einstaklingar sem þekkja erfðafræðilegan bakgrunn sinn beri meiri ábyrgð á eigin heilsu en þeir sem ekki þekkja hann.

Þrátt fyrir ýmsa vankanta er mikill vilji til að nýta rannsóknir í tengslagreiningum, einstaklingum til góða. Það verður að sjálfsögðu gert með það að leiðarljósi að upplýsingarnar verði til að bæta heilsu einstaklinga en ekki til að valda þeim hugarangri.

Á ráðstefnu European Society of Human Genetics, kynnti ítalskur hópur niðurstöður sínar á rannsókn sem gerð var í finnsku þýði. Rannsóknin snerist um að skoða hvaða afleiðingar það hefði fyrir almenning að fá upplýsingar um erfðafræðilega áhættu þeirra til að þróa með sér hjarta- og æðasjúkdóma.

Sjálfboðaliðar gátu fengið upplýsingar um áhættu sína, byggt á erfðafræðilegum og lífeðlisfræðilegum þáttum eins og blóðþrýstingi og kólesteróli. Þessar upplýsingar voru veittar af læknum viðkomandi sem sömuleiðis gátu ráðlagt um viðbrögð við þessum upplýsingum. Fylgst var með sjálfboðaliðunum í eitt og hálft ár eftir upplýsingagjöfina.

Í ljós kom að flestir þeir einstaklingar sem höfðu fengið upplýsingar um aukna áhættu á hjarta- og æðasjúkdómum höfðu að einhverju leiti reynt að sporna gegn þeirri þróun með breyttir hegðun. Sem dæmi höfðu fjölmargir hætt að reykja eða breytt um matarræði og grennst eftir að rannsóknin hófst.

Þessar niðurstöður benda til þess að ef erfðafræðilegar upplýsingar liggja fyrir eru meiri líkur á því að einstaklingar breyti hegðun sinni til að sporna gegn þróun sjúkdóma. Hér lágu þó einungis fyrir upplýsingar um hjarta- og æðasjúkdóma, sem vissulega valda flestum dauðsföllum á heimsvísu.

Fjölmörgum fleiri sjúkdómum er þó stjórnað af erfðaefninu okkar sem ekki voru settir inní jöfnuna hjá þátttakendum. Ef upplýsingarnar eru of miklar og víðfeðmar er ekki víst að einstaklingar geti nýtt sér þær til að breyta hegðun sinni. Hins vegar virðist það ýta undir jákvæða hegðun ef áhættan er sett fram svona, frekar en sem líkindareikningur vegna fjölskyldusögu eða annað slíkt.

Enn á þó eftir að svara spurningunni um hvað gerist ef einstaklingur ber erfðaþætti sem draga úr líkum á ákveðnum sjúkdómum. Slíkar upplýsingar gætu mögulega ýtt undir óheilbrigðan líffstíl, en þeim vangaveltum verður ekki svarað hér.

Fréttin birtist fyrst á Hvatanum

Styrkir þú Kjarnann?

Kjarninn reiðir sig á framlög lesenda. Með því að styrkja Kjarnann mánaðarlega tekur þú þátt í að halda úti öflugum fjölmiðli.

Kjarninn hefur verið til taks fyrir kröfuharða lesendur í sjö ár og býður almenningi upp á vandaða umfjöllun þar sem áhersla er á gæði og dýpt.  

Ef þú ert nú þegar styrkjandi leyfum við okkur að benda á að hægt er að óska eftir að hækka styrkinn með því að senda póst á takk@kjarninn.is


Já takk, ég vil styrkja Kjarnann!
Róbert Wessman er forstjóri Alvogen og Alvotech.
Alvotech tapaði ellefu milljörðum króna í fyrra
Lyfjafyrirtækið Alvotech dró verulega úr tapi sínu í fyrra með að nýta yfirfæranlegt skattalegt tap. Eiginfjárstaða félagsins batnaði mikið, aðallega vegna breytinga á skuldum við tengda aðila.
Kjarninn 13. júní 2021
Jón Ormur Halldórsson
Stóra skákin – Átökin í kringum Kína
Kjarninn 13. júní 2021
Vladímír Pútín, forseti Rússlands, tekur í höndina á Joe Biden, þáverandi varaforseta Bandaríkjanna, í Moskvu fyrir tíu árum síðan.
Af hverju vilja Rússar alltaf vera í vörn?
Bandaríkjamenn og Rússar reyna nú að koma samskiptum ríkjanna í samt lag. Rússnesk stjórnvöld hafa þó lítinn áhuga á því að Rússland verði lýðræðissamfélag eftir höfði Vesturlanda – styrkur þess liggi í að vera óútreiknanlegt herveldi.
Kjarninn 13. júní 2021
Pigekoret, stúlknakór danska ríkisútvarpsins, með núverandi kórstjóra.
Skuggar fortíðar í stúlknakórnum
Michael Bojesen, einn þekktasti hljómsveitarstjóri Danmerkur og núverandi forstjóri Malmö óperunnar er kominn í ótímabundið leyfi. Ástæðan er frásagnir stúlkna sem voru í Stúlknakór danska útvarpsins undir hans stjórn frá 2001 – 2010.
Kjarninn 13. júní 2021
Jón Gunnarsson og Bryndís Haraldsdóttir.
Jón og Bryndís í öðru og þriðja sæti
Jón Gunnarsson endaði í öðru sæti í prófkjöri Sjálfstæðisflokksins í Suðvesturkjördæmi og Bryndís Haraldsdóttir í því þriðja. 80 prósent kjósenda settu Bjarna Benediktsson í fyrsta sætið.
Kjarninn 13. júní 2021
Bjarni Benediktsson fjármálaráðherra fékk 82 prósent atkvæða í fyrsta sætið í prófkjörinu, samkvæmt fyrstu tölum.
Bjarni, Jón og Bryndís efst samkvæmt fyrstu tölum
Kjörstöðum hefur nú verið lokað í prófkjöri Sjálfstæðisflokksins í Suðvesturkjördæmi. Bjarni Benediktsson, Jón Gunnarsson og Bryndís Haraldsdóttir skipa þrjú efstu sætin nú þegar tæpur þriðjungur atkvæða hefur verið talinn.
Kjarninn 12. júní 2021
Kári Árnason
Einkareknar forvarnir
Kjarninn 12. júní 2021
AGS býst ekki við að jafnmargir muni ferðast á næstu árum og á árunum fyrir faraldurinn.
Segir hátt vægi ferðaþjónustu og stífa kjarasamningagerð vera áhyggjuefni
Alþjóðagjaldeyrissjóðurinn segir að aukinn sveigjanleiki á vinnumarkaði, til dæmis með því að láta laun fylgja framleiðniþróun í meira mæli, gæti komið í veg fyrir að faraldurinn valdi langtímaskaða í hagkerfinu.
Kjarninn 12. júní 2021
Meira úr sama flokkiInnlent