Hvernig persónulegar erfðaupplýsingar hafa áhrif á okkur

Ritstjóri Hvatans skrifar um tengslagreiningar, þar sem erfðaþættir og sjúkdómar eru tengd saman til að skoða hvers konar erfðabreytileiki hefur áhrif á þróun sjúkdóma.

Náttúra Mynd: Hvatinn
Auglýsing

Eitt af stærstu rann­sókn­ar­efnum erfða­fræð­innar eru tengsla­grein­ing­ar, þar sem erfða­þættir og sjúk­dómar eru tengd saman til að skoða hvers konar erfða­breyti­leiki hefur áhrif á þróun sjúk­dóma. Hér er ekki alltaf um aug­ljós tengsl að ræða, þar sem fjöl­margir erfða­þættir geta haft áhrif á þróun sjúk­dóma og stundum skiptir sam­setn­ing þeirra, ásamt lífs­stíl okk­ar, máli.

Hingað til hefur almennt ekki staðið til boða að gefa sýni til erfða­grein­ing­ar, þar sem ein­stak­lingur fær upp­lýs­ingar um alla sína áhættu­þætti og ástæður þess eru marg­þætt­ar:

Auglýsing
  • Fyrst má nefna að hvernig sem erfða­efni okkar eru sam­sett þá spila umhverf­is­þættir einnig stóra rullu. 

  • Einnig má líta svo á að þær upp­lýs­ingar sem fást með slíkum grein­ingum geti hrein­lega verið yfi­þyrm­andi miklar og erfitt að ná utan um hvað þær þýða fyrir hvern og einn. 

  • Áður en farið er útí að bjóða uppá slíka þjón­ustu þarf að vera skýrt hver við­brögðin eiga að vera ef erfða­prófin segja slæmar frétt­ir. Það á bæði við um ein­stak­ling­inn sem biður um rann­sókn­ina sem og þá sem fram­kvæma hana. 

  • Hætta er á að ein­stak­lingar sem þekkja erfða­fræði­legan bak­grunn sinn beri meiri ábyrgð á eigin heilsu en þeir sem ekki þekkja hann.

Þrátt fyrir ýmsa van­kanta er mik­ill vilji til að nýta rann­sóknir í tengsla­grein­ing­um, ein­stak­lingum til góða. Það verður að sjálf­sögðu gert með það að leið­ar­ljósi að upp­lýs­ing­arnar verði til að bæta heilsu ein­stak­linga en ekki til að valda þeim hug­ar­angri.

Á ráð­stefnu European Soci­ety of Human Genet­ics, kynnti ítalskur hópur nið­ur­stöður sínar á rann­sókn sem gerð var í finnsku þýði. Rann­sóknin sner­ist um að skoða hvaða afleið­ingar það hefði fyrir almenn­ing að fá upp­lýs­ingar um erfða­fræði­lega áhættu þeirra til að þróa með sér hjarta- og æða­sjúk­dóma.

Sjálf­boða­liðar gátu fengið upp­lýs­ingar um áhættu sína, byggt á erfða­fræði­legum og líf­eðl­is­fræði­legum þáttum eins og blóð­þrýst­ingi og kól­ester­óli. Þessar upp­lýs­ingar voru veittar af læknum við­kom­andi sem sömu­leiðis gátu ráð­lagt um við­brögð við þessum upp­lýs­ing­um. Fylgst var með sjálf­boða­lið­unum í eitt og hálft ár eftir upp­lýs­inga­gjöf­ina.

Í ljós kom að flestir þeir ein­stak­lingar sem höfðu fengið upp­lýs­ingar um aukna áhættu á hjarta- og æða­sjúk­dómum höfðu að ein­hverju leiti reynt að sporna gegn þeirri þróun með breyttir hegð­un. Sem dæmi höfðu fjöl­margir hætt að reykja eða breytt um mat­ar­ræði og grennst eftir að rann­sóknin hófst.

Þessar nið­ur­stöður benda til þess að ef erfða­fræði­legar upp­lýs­ingar liggja fyrir eru meiri líkur á því að ein­stak­lingar breyti hegðun sinni til að sporna gegn þróun sjúk­dóma. Hér lágu þó ein­ungis fyrir upp­lýs­ingar um hjarta- og æða­sjúk­dóma, sem vissu­lega valda flestum dauðs­föllum á heims­vísu.

Fjöl­mörgum fleiri sjúk­dómum er þó stjórnað af erfða­efn­inu okkar sem ekki voru settir inní jöfn­una hjá þátt­tak­end­um. Ef upp­lýs­ing­arnar eru of miklar og víð­feðmar er ekki víst að ein­stak­lingar geti nýtt sér þær til að breyta hegðun sinni. Hins vegar virð­ist það ýta undir jákvæða hegðun ef áhættan er sett fram svona, frekar en sem lík­inda­reikn­ingur vegna fjöl­skyldu­sögu eða annað slíkt.

Enn á þó eftir að svara spurn­ing­unni um hvað ger­ist ef ein­stak­lingur ber erfða­þætti sem draga úr líkum á ákveðnum sjúk­dóm­um. Slíkar upp­lýs­ingar gætu mögu­lega ýtt undir óheil­brigðan líff­stíl, en þeim vanga­veltum verður ekki svarað hér.

Fréttin birt­ist fyrst á Hvat­anum

Íbúðalánasjóður vill endurskilgreina viðmið um hvað sé hæfilegt leiguverð
Þau leigufélög sem eru með lán frá Íbúðalánasjóði eru að rukka leigu í samræmi við markaðsleigu eða aðeins undir henni. Íbúðalánasjóður segir markaðsleigu hins vegar ekki vera réttmætt viðmið og vill endurskilgreina hvað sé hæfilegt leiguverð.
Kjarninn 24. september 2018
ESB krefst rannsóknar á Danske Bank
Stærsti banki Danmerkur er nú í vondum málum vegna ásakana um peningaþvætti.
Kjarninn 24. september 2018
Niðurgreiðslur á póstsendingum milli landa að sliga Íslandspóst
Alþjóðasamningar um kostnaðarþátttöku í póstsendingum eru Íslandspósti og ríkisjóði dýrir.
Kjarninn 24. september 2018
Jákvæð áhrif staðla á norrænt efnahagslíf
Samkvæmt nýrri rannsókn hefur aukin notkun staðla jákvæð áhrif á efnahagslega þróun á Norðurlöndum.
Kjarninn 23. september 2018
Jáeindaskanni
Jáeindaskanninn stórt og tímafrekt verkefni
Forstjóri Landspítalans segir ákveðins misskilnings hafa gætt varðandi uppsetningu jáeindaskannans sem nú er kominn í notkun.
Kjarninn 23. september 2018
Ísland stendur sig ekki vel í meðhöndlun fráveitu
Ísland er í 2. sæti af 146 þjóðum þegar kemur að lífsgæðum og styrk félagslegra framfara samkvæmt nýjum lista Social Progress Imperative stofnunarinnar. Það sem dregur einkunn landsins niður er m.a. meðhöndlun fráveitu.
Kjarninn 23. september 2018
Úr mestu hækkun í heimi í snögga kólnun
Verulega hefur hægt á verðhækkunum á húsnæði að undanförnu. Verðlækkun mældist í ágúst. Þrátt fyrir það vantar ennþá þúsundir íbúa inn á markað til að mæta framboði, einkum litlar og meðalstórar íbúðir.
Kjarninn 23. september 2018
Af handaböndum og faðmlögum
Stundum er haft á orði að ekkert sé svo einfalt að ekki sé hægt að gera úr því stórmál. Fram til þessa hefur handaband og einfalt faðmlag ekki talist til stórmála en umræða um slíkt hefur nú ratað inn í sveitastjórnir í Danmörku, og danska þingið.
Kjarninn 23. september 2018
Meira úr sama flokkiInnlent