Hvernig persónulegar erfðaupplýsingar hafa áhrif á okkur

Ritstjóri Hvatans skrifar um tengslagreiningar, þar sem erfðaþættir og sjúkdómar eru tengd saman til að skoða hvers konar erfðabreytileiki hefur áhrif á þróun sjúkdóma.

Náttúra Mynd: Hvatinn
Auglýsing

Eitt af stærstu rann­sókn­ar­efnum erfða­fræð­innar eru tengsla­grein­ing­ar, þar sem erfða­þættir og sjúk­dómar eru tengd saman til að skoða hvers konar erfða­breyti­leiki hefur áhrif á þróun sjúk­dóma. Hér er ekki alltaf um aug­ljós tengsl að ræða, þar sem fjöl­margir erfða­þættir geta haft áhrif á þróun sjúk­dóma og stundum skiptir sam­setn­ing þeirra, ásamt lífs­stíl okk­ar, máli.

Hingað til hefur almennt ekki staðið til boða að gefa sýni til erfða­grein­ing­ar, þar sem ein­stak­lingur fær upp­lýs­ingar um alla sína áhættu­þætti og ástæður þess eru marg­þætt­ar:

Auglýsing
  • Fyrst má nefna að hvernig sem erfða­efni okkar eru sam­sett þá spila umhverf­is­þættir einnig stóra rullu. 

  • Einnig má líta svo á að þær upp­lýs­ingar sem fást með slíkum grein­ingum geti hrein­lega verið yfi­þyrm­andi miklar og erfitt að ná utan um hvað þær þýða fyrir hvern og einn. 

  • Áður en farið er útí að bjóða uppá slíka þjón­ustu þarf að vera skýrt hver við­brögðin eiga að vera ef erfða­prófin segja slæmar frétt­ir. Það á bæði við um ein­stak­ling­inn sem biður um rann­sókn­ina sem og þá sem fram­kvæma hana. 

  • Hætta er á að ein­stak­lingar sem þekkja erfða­fræði­legan bak­grunn sinn beri meiri ábyrgð á eigin heilsu en þeir sem ekki þekkja hann.

Þrátt fyrir ýmsa van­kanta er mik­ill vilji til að nýta rann­sóknir í tengsla­grein­ing­um, ein­stak­lingum til góða. Það verður að sjálf­sögðu gert með það að leið­ar­ljósi að upp­lýs­ing­arnar verði til að bæta heilsu ein­stak­linga en ekki til að valda þeim hug­ar­angri.

Á ráð­stefnu European Soci­ety of Human Genet­ics, kynnti ítalskur hópur nið­ur­stöður sínar á rann­sókn sem gerð var í finnsku þýði. Rann­sóknin sner­ist um að skoða hvaða afleið­ingar það hefði fyrir almenn­ing að fá upp­lýs­ingar um erfða­fræði­lega áhættu þeirra til að þróa með sér hjarta- og æða­sjúk­dóma.

Sjálf­boða­liðar gátu fengið upp­lýs­ingar um áhættu sína, byggt á erfða­fræði­legum og líf­eðl­is­fræði­legum þáttum eins og blóð­þrýst­ingi og kól­ester­óli. Þessar upp­lýs­ingar voru veittar af læknum við­kom­andi sem sömu­leiðis gátu ráð­lagt um við­brögð við þessum upp­lýs­ing­um. Fylgst var með sjálf­boða­lið­unum í eitt og hálft ár eftir upp­lýs­inga­gjöf­ina.

Í ljós kom að flestir þeir ein­stak­lingar sem höfðu fengið upp­lýs­ingar um aukna áhættu á hjarta- og æða­sjúk­dómum höfðu að ein­hverju leiti reynt að sporna gegn þeirri þróun með breyttir hegð­un. Sem dæmi höfðu fjöl­margir hætt að reykja eða breytt um mat­ar­ræði og grennst eftir að rann­sóknin hófst.

Þessar nið­ur­stöður benda til þess að ef erfða­fræði­legar upp­lýs­ingar liggja fyrir eru meiri líkur á því að ein­stak­lingar breyti hegðun sinni til að sporna gegn þróun sjúk­dóma. Hér lágu þó ein­ungis fyrir upp­lýs­ingar um hjarta- og æða­sjúk­dóma, sem vissu­lega valda flestum dauðs­föllum á heims­vísu.

Fjöl­mörgum fleiri sjúk­dómum er þó stjórnað af erfða­efn­inu okkar sem ekki voru settir inní jöfn­una hjá þátt­tak­end­um. Ef upp­lýs­ing­arnar eru of miklar og víð­feðmar er ekki víst að ein­stak­lingar geti nýtt sér þær til að breyta hegðun sinni. Hins vegar virð­ist það ýta undir jákvæða hegðun ef áhættan er sett fram svona, frekar en sem lík­inda­reikn­ingur vegna fjöl­skyldu­sögu eða annað slíkt.

Enn á þó eftir að svara spurn­ing­unni um hvað ger­ist ef ein­stak­lingur ber erfða­þætti sem draga úr líkum á ákveðnum sjúk­dóm­um. Slíkar upp­lýs­ingar gætu mögu­lega ýtt undir óheil­brigðan líff­stíl, en þeim vanga­veltum verður ekki svarað hér.

Fréttin birt­ist fyrst á Hvat­anum

Innlend netverslun blómstrar - Maí veltuhæsti mánuðurinn frá upphafi
Á netinu jókst velta raf- og heimilistækja um 156,8 prósent á milli ára á meðan veltan í búðum dróst saman um 14,2 prósent.
Kjarninn 20. júní 2019
Segir lagafrumvarp um makrílveiðar vera óttalega hrákasmíð
Jón Bjarnason, fyrrverandi sjávarútvegsráðherra, segir frumvarp Kristjáns Þórs Júlíussonar um makrílveiðar sem samþykkt var á Alþingi í gær ekki verja meginhagmuni þjóðarinnar hvað varðar stjórn­un, ráð­stöfun og nýt­ingu auð­lind­ar­inn­ar.
Kjarninn 20. júní 2019
Seðlabankafólk ræddi um Facebook gjaldmiðilinn
Seðlabankastjóri Bandaríkjanna, Jerome Powell, segir að rafmyntin sem Facebook ætlar að setja í loftið á næsta ári hafi komið til umræðu innan Seðlabanka Bandaríkjanna.
Kjarninn 19. júní 2019
Raunhækkun fasteigna lítil sem engin þessi misserin
Vorið 2017 mældist fasteignaverðshækkun 23,5 prósent.
Kjarninn 19. júní 2019
Þórhildur Sunna Ævarsdóttir, þingflokksformaður Pírata.
Heildarendurskoðun lögræðislaga samþykkt
Þingsályktunartilllaga þar sem mælst er til að heild­ar­end­ur­skoðun lög­ræð­islaga fari fram og að kosin verði til þess sér­nefnd þing­manna hefur verið samþykkt á Alþingi. Þingflokksformaður Pírata getur ekki beðið eftir því að hefjast handa.
Kjarninn 19. júní 2019
Höfuðstöðvar Lífeyrissjóðs verzlunarmanna eru í Húsi verslunarinnar.
Stjórn Lífeyrissjóðs verzlunarmanna segir vexti hafa verið orðna „óeðlilega“ lága
Stjórn Lífeyrissjóðs verzlunarmanna segist það ekki samræmast skyldu sinni að taka hagsmuni 3.700 lántaka með breytileg verðtryggð lán fram yfir hagsmuni allra sjóðsfélaga. Hún segir yfirlýsingar um einvörðungu hækkun vaxta byggja á veikum grunni.
Kjarninn 19. júní 2019
FME minnir á kröfur sem gerðar eru til lífeyrissjóða
VR hyggst gera breytingar á skipan stjórnar Lífeyrissjóðs verslunarmanna.
Kjarninn 19. júní 2019
Jafnréttisnefnd KÍ mótmælir málflutningi kennara
Jafnréttisnefnd Kennarasambands Íslands hefur sent frá sér ályktun þar sem málflutningi grunnskólakennara um falskar ásakanir nemenda um meint ofbeldi kennara er mótmælt.
Kjarninn 19. júní 2019
Meira úr sama flokkiInnlent