Þrívíðar heilafrumuræktir varpa ljós á sameindalíffræði geðsjúkdóma

Ljóst er að erfðir stjórna geðrænum kvillum að einhverju leiti. Rannsóknir þar sem tengslagreiningar eru notaðar hafa borið kennsl á ákveðnar breytingar í erfðamenginu sem eru tengd geðklofa, geðhvarfasýki og þunglyndi.

þunglyndi
Auglýsing

Geð­sjúk­dómar eru lík­lega þeir sjúk­dómar sem lækna­vís­indin þekkja síst. Ein helsta ástæða þess að þessir sjúk­dómar eru svo illa skil­greindir er að þeir eiga upp­runa sinn í einu flókn­asta líf­færi manns­ins, heil­an­um.

Ljóst er að erfðir stjórna geð­rænum kvillum að ein­hverju leiti og rann­sóknir þar sem tengsla­grein­ingar eru not­aðar hafa borið kennsl á ákveðnar breyt­ingar í erfða­meng­inu sem eru tengd geð­klofa, geð­hvarfa­sýki og þung­lyndi. Þessi til­tekni erfða­breyti­leiki er í geni sem kall­ast DISC1 (Dis­r­upted-in-Schizophrenia 1).

Til að skoða hvaða áhrif þessar breyt­ingar í DISC1 hafa á heil­ann var heila­stofn­frumum sem ann­ars vegar voru með heil­brigð ein­tök af gen­inu og hins vegar báru stökk­breytt gen, komið fyrir í þrí­víðri frumu­rækt. Þrí­víð frumu­rækt gengur útá það að herma eftir þeim aðstæðum sem mynd­ast í lif­andi lík­ama svo frum­urnar þroskast á sam­bæri­legan hátt og þær hefðu gert í fóstri. Líf­færin sem mynd­ast eru að sjálf­sögðu ekki full­þroska líf­færi, enda er hér aðeins um frumu­rækt að ræða, en ekki raun­veru­legan lík­ama. Frum­urnar mynda þó vef sem lík­ist heila­berki og mætti kalla míní-heila eða heila-­líki.

Auglýsing

Þegar bornir voru saman míní-heilar sem voru með heil­brigð ein­tök af DISC1 og þeir sem báru DISC1 stökk­breyt­ingu kom í ljós að þeir sem báru stökk­breyt­ing­una voru með aukna virkni í boð­leið sem kennt er við WNT pró­tín­ið. DISC1 stökk­breyt­ingin leiddi til þess að heila­frum­urnar mynd­uðu ekki fulla heila­bygg­ingu, sam­an­borið við heil­brigðar heila­stofn­frum­ur.

Til að skoða hvort WNT boð­leiðin bæri ábyrgð á þessum mun, próf­aði hóp­ur­inn að bæta WNT hindra útí frumu­rækt­ina. Þegar það var gert, var virkni WNT boð­leið­ar­innar sam­bæri­leg við heila­stofn­frum­urnar sem ekki báru DISC1 stökk­breyt­ing­una og þá var bygg­ing míní-heil­anna svipuð milli frumu­rækta.

Þessar nið­ur­stöður gefa vís­bend­ingar um að DISC1 genið hafi áhrif á myndun geð­sjúk­dóma í gegnum WNT boð­leið­ina. Það sem meira er, þá gæti þessi fyrr­nefnda boð­leið verið mögu­legt lyfja­mark til að koma í veg fyrir eða með­höndla geð­sjúk­dóma sem gætu þró­ast í ein­stak­lingum með stökk­breyt­ingu í DISC1 gen­inu.

Næstu skref eru auð­vitað að stað­festa þessar nið­ur­stöður í ein­stak­ling­um, áður en hægt er að þróa lyf sem er sér­hæft fyrir þennan hóp. Frumu­ræktir eins og hér er lýst munu án efa koma meira við sögu við skil­greinar á hlut­verkum ákveð­inna gena við þroskun og upp­bygg­ingu heil­ans. Skil­grein­ingar á því hvernig heil­brigður heili virkar eru ein­stak­lega mik­il­vægar til að skilja hvað það hvað ger­ist þegar eitt­hvað fer úrskeið­is.

Fréttin birt­ist fyrst á Hvat­an­um.



Arion banki gaf ekki út lánsloforð vegna Primera Air
Arion banki hefur sent frá sér yfirlýsingu þar sem gerðar eru athugasemdir við rangfærslur Andra Más Ingólfssonar. Arion banki segir að þrátt fyrir að bankinn hafi átt í viðræðum við Primera Air þá hafi bankinn ekki gefið fyrirheit um lánveitingu.
Kjarninn 13. desember 2018
Kolbeinn Óttarsson Proppé
Eignarhald ríkisins skapar tækifæri
Kjarninn 13. desember 2018
Tæknivarpið
Tæknivarpið
Tæknivarpið – Vill enginn ódýrari iPhone?
Kjarninn 13. desember 2018
Bréf Icelandair rjúka upp eftir fréttir af samdrætti hjá WOW
WOW air dregur verulega saman rekstur sinn. Afleiðing þess er sú að hlutabréfaverð í stærsta samkeppnisaðila fyrirtækisins hefur hækkað verulega.
Kjarninn 13. desember 2018
Fjöldauppsagnir hjá WOW og flugvélum fækkað
Mörg hundruð manns verður sagt upp í dag hjá WOW air og mun félagið selja fjórar vélar.
Kjarninn 13. desember 2018
Sólveig Anna Jónsdóttir
Hver er krafa vinnuaflsins?
Kjarninn 13. desember 2018
Primera air
Travelco tapaði fimm milljörðum á falli Primera air
Andri Már Ingólfsson segir tap Travelco nema fimm milljörðum vegna gjaldþrots Primera air. Andri Már segir að Primera Air væri enn í rekstri hefði Arion banki verið reiðubúinn til að veita félaginu brúarfjármögnun líkt og staðið hafði til.
Kjarninn 13. desember 2018
Vantrausttillaga gegn May felld í breska þinginu
Skömmu fyrir kosninguna lýsti hún því yfir að hún myndi hætta sem forsætisráðherra í lok kjörtímabilsins.
Kjarninn 12. desember 2018
Meira úr sama flokkiFólk