Þrívíðar heilafrumuræktir varpa ljós á sameindalíffræði geðsjúkdóma

Ljóst er að erfðir stjórna geðrænum kvillum að einhverju leiti. Rannsóknir þar sem tengslagreiningar eru notaðar hafa borið kennsl á ákveðnar breytingar í erfðamenginu sem eru tengd geðklofa, geðhvarfasýki og þunglyndi.

þunglyndi
Auglýsing

Geð­sjúk­dómar eru lík­lega þeir sjúk­dómar sem lækna­vís­indin þekkja síst. Ein helsta ástæða þess að þessir sjúk­dómar eru svo illa skil­greindir er að þeir eiga upp­runa sinn í einu flókn­asta líf­færi manns­ins, heil­an­um.

Ljóst er að erfðir stjórna geð­rænum kvillum að ein­hverju leiti og rann­sóknir þar sem tengsla­grein­ingar eru not­aðar hafa borið kennsl á ákveðnar breyt­ingar í erfða­meng­inu sem eru tengd geð­klofa, geð­hvarfa­sýki og þung­lyndi. Þessi til­tekni erfða­breyti­leiki er í geni sem kall­ast DISC1 (Dis­r­upted-in-Schizophrenia 1).

Til að skoða hvaða áhrif þessar breyt­ingar í DISC1 hafa á heil­ann var heila­stofn­frumum sem ann­ars vegar voru með heil­brigð ein­tök af gen­inu og hins vegar báru stökk­breytt gen, komið fyrir í þrí­víðri frumu­rækt. Þrí­víð frumu­rækt gengur útá það að herma eftir þeim aðstæðum sem mynd­ast í lif­andi lík­ama svo frum­urnar þroskast á sam­bæri­legan hátt og þær hefðu gert í fóstri. Líf­færin sem mynd­ast eru að sjálf­sögðu ekki full­þroska líf­færi, enda er hér aðeins um frumu­rækt að ræða, en ekki raun­veru­legan lík­ama. Frum­urnar mynda þó vef sem lík­ist heila­berki og mætti kalla míní-heila eða heila-­líki.

Auglýsing

Þegar bornir voru saman míní-heilar sem voru með heil­brigð ein­tök af DISC1 og þeir sem báru DISC1 stökk­breyt­ingu kom í ljós að þeir sem báru stökk­breyt­ing­una voru með aukna virkni í boð­leið sem kennt er við WNT pró­tín­ið. DISC1 stökk­breyt­ingin leiddi til þess að heila­frum­urnar mynd­uðu ekki fulla heila­bygg­ingu, sam­an­borið við heil­brigðar heila­stofn­frum­ur.

Til að skoða hvort WNT boð­leiðin bæri ábyrgð á þessum mun, próf­aði hóp­ur­inn að bæta WNT hindra útí frumu­rækt­ina. Þegar það var gert, var virkni WNT boð­leið­ar­innar sam­bæri­leg við heila­stofn­frum­urnar sem ekki báru DISC1 stökk­breyt­ing­una og þá var bygg­ing míní-heil­anna svipuð milli frumu­rækta.

Þessar nið­ur­stöður gefa vís­bend­ingar um að DISC1 genið hafi áhrif á myndun geð­sjúk­dóma í gegnum WNT boð­leið­ina. Það sem meira er, þá gæti þessi fyrr­nefnda boð­leið verið mögu­legt lyfja­mark til að koma í veg fyrir eða með­höndla geð­sjúk­dóma sem gætu þró­ast í ein­stak­lingum með stökk­breyt­ingu í DISC1 gen­inu.

Næstu skref eru auð­vitað að stað­festa þessar nið­ur­stöður í ein­stak­ling­um, áður en hægt er að þróa lyf sem er sér­hæft fyrir þennan hóp. Frumu­ræktir eins og hér er lýst munu án efa koma meira við sögu við skil­greinar á hlut­verkum ákveð­inna gena við þroskun og upp­bygg­ingu heil­ans. Skil­grein­ingar á því hvernig heil­brigður heili virkar eru ein­stak­lega mik­il­vægar til að skilja hvað það hvað ger­ist þegar eitt­hvað fer úrskeið­is.

Fréttin birt­ist fyrst á Hvat­an­um.



Styrkir þú Kjarnann?

Kjarninn reiðir sig á framlög lesenda. Með því að styrkja Kjarnann mánaðarlega tekur þú þátt í að halda úti öflugum fjölmiðli.

Kjarninn hefur verið til taks fyrir kröfuharða lesendur í sjö ár og býður almenningi upp á vandaða umfjöllun þar sem áhersla er á gæði og dýpt.  

Ef þú ert nú þegar styrkjandi leyfum við okkur að benda á að hægt er að óska eftir að hækka styrkinn með því að senda póst á takk@kjarninn.is


Já takk, ég vil styrkja Kjarnann!
Helga Vala Helgadóttir, þingmaður Samfylkingarinnar.
„Birtingarmynd af eindæma skilningsleysi stjórnvalda“
Þingmaður Samfylkingarinnar segir að félags- og barnamálaráðherra hafi tekist að hækka flækjustigið svo mikið varðandi sérstakan styrk til íþrótta- og tómstundastarfs barna frá tekjulágum heimilum að foreldrar geti ekki nýtt sér styrkinn.
Kjarninn 23. janúar 2021
Jón Baldvin Hannibalsson
Fimm hundruð milljarða spurningin – Í næstu kosningum
Kjarninn 23. janúar 2021
Freyja Haraldsdóttir
Baráttunni ekki lokið á meðan fólk gleymist og situr eftir
Freyja Haraldsdóttir segist vera þakklát fyrir að vera bólusett og að heilbrigðisyfirvöld hafi sett hópinn sem hún tilheyrir í forgang. Hún bendir þó á að fatlað fólk með aðstoð heima hafi gleymst í bólusetningarferlinu.
Kjarninn 23. janúar 2021
Húsnæðismarkaðurinn hefur verið á fleygiferð undanfarna mánuði. Ódýrt lánsfjármagn er þar helstu drifkrafturinn.
Bankar lána metupphæðir til húsnæðiskaupa og heimilin yfirgefa verðtrygginguna
Viðskiptabankarnir lánuðu 306 milljarða króna í ný húsnæðislán umfram upp- og umframgreiðslur í fyrra. Fordæmalaus vöxtur var í töku óverðtryggðra lána og heimili landsins greiddu upp meira af verðtryggðum lánum en þau tóku.
Kjarninn 23. janúar 2021
Guðmundur Andri Thorsson, þingmaður Samfylkingarinnar.
„Mig langar að halda áfram“
Guðmundur Andri Thorsson ætlar að bjóða fram krafta sína fyrir Samfylkinguna fyrir næstu kosningar.
Kjarninn 23. janúar 2021
Snjallúr geta greint merki um sýkingar mjög snemma.
Snjallúr geta fundið merki um COVID-sýkingu
Vísindamenn við Stanford-háskóla hafa fundið upp aðvörunarkerfi í snjallúr sem láta notandann vita ef merki um sýkingu finnast í líkamanum.
Kjarninn 23. janúar 2021
Gylfi Zoega, hagfræðiprófessor við Háskóla Íslands
Segir einkavæðingu banka viðkvæma jafnvel við bestu aðstæður
Gylfi Zoega segir mikla áhættu fólgna í því að kerfislega mikilvægir bankar séu í einkaeigu í nýjasta tölublaði Vísbendingar.
Kjarninn 23. janúar 2021
Ungur drengur bíður eftir mataraðstoð í Jóhannesarborg. Útbreiðsla faraldursins í Suður-Afríku hefur valdið því að öll þjónusta er í hægagangi.
Vísindamenn uggandi vegna nýrra afbrigða veirunnar
Þó að litlar rannsóknir á rannsóknarstofum bendi til þess að mótefni fyrri sýkinga af völdum kórónuveirunnar og að vörn sem bóluefni eiga að veita dugi minna gegn suðurafríska afbrigðinu en öðrum er ekki þar með sagt að sú yrði niðurstaðan „í raunheimum”.
Kjarninn 23. janúar 2021
Meira úr sama flokkiFólk