Þrívíðar heilafrumuræktir varpa ljós á sameindalíffræði geðsjúkdóma

Ljóst er að erfðir stjórna geðrænum kvillum að einhverju leiti. Rannsóknir þar sem tengslagreiningar eru notaðar hafa borið kennsl á ákveðnar breytingar í erfðamenginu sem eru tengd geðklofa, geðhvarfasýki og þunglyndi.

þunglyndi
Auglýsing

Geð­sjúk­dómar eru lík­lega þeir sjúk­dómar sem lækna­vís­indin þekkja síst. Ein helsta ástæða þess að þessir sjúk­dómar eru svo illa skil­greindir er að þeir eiga upp­runa sinn í einu flókn­asta líf­færi manns­ins, heil­an­um.

Ljóst er að erfðir stjórna geð­rænum kvillum að ein­hverju leiti og rann­sóknir þar sem tengsla­grein­ingar eru not­aðar hafa borið kennsl á ákveðnar breyt­ingar í erfða­meng­inu sem eru tengd geð­klofa, geð­hvarfa­sýki og þung­lyndi. Þessi til­tekni erfða­breyti­leiki er í geni sem kall­ast DISC1 (Dis­r­upted-in-Schizophrenia 1).

Til að skoða hvaða áhrif þessar breyt­ingar í DISC1 hafa á heil­ann var heila­stofn­frumum sem ann­ars vegar voru með heil­brigð ein­tök af gen­inu og hins vegar báru stökk­breytt gen, komið fyrir í þrí­víðri frumu­rækt. Þrí­víð frumu­rækt gengur útá það að herma eftir þeim aðstæðum sem mynd­ast í lif­andi lík­ama svo frum­urnar þroskast á sam­bæri­legan hátt og þær hefðu gert í fóstri. Líf­færin sem mynd­ast eru að sjálf­sögðu ekki full­þroska líf­færi, enda er hér aðeins um frumu­rækt að ræða, en ekki raun­veru­legan lík­ama. Frum­urnar mynda þó vef sem lík­ist heila­berki og mætti kalla míní-heila eða heila-­líki.

Auglýsing

Þegar bornir voru saman míní-heilar sem voru með heil­brigð ein­tök af DISC1 og þeir sem báru DISC1 stökk­breyt­ingu kom í ljós að þeir sem báru stökk­breyt­ing­una voru með aukna virkni í boð­leið sem kennt er við WNT pró­tín­ið. DISC1 stökk­breyt­ingin leiddi til þess að heila­frum­urnar mynd­uðu ekki fulla heila­bygg­ingu, sam­an­borið við heil­brigðar heila­stofn­frum­ur.

Til að skoða hvort WNT boð­leiðin bæri ábyrgð á þessum mun, próf­aði hóp­ur­inn að bæta WNT hindra útí frumu­rækt­ina. Þegar það var gert, var virkni WNT boð­leið­ar­innar sam­bæri­leg við heila­stofn­frum­urnar sem ekki báru DISC1 stökk­breyt­ing­una og þá var bygg­ing míní-heil­anna svipuð milli frumu­rækta.

Þessar nið­ur­stöður gefa vís­bend­ingar um að DISC1 genið hafi áhrif á myndun geð­sjúk­dóma í gegnum WNT boð­leið­ina. Það sem meira er, þá gæti þessi fyrr­nefnda boð­leið verið mögu­legt lyfja­mark til að koma í veg fyrir eða með­höndla geð­sjúk­dóma sem gætu þró­ast í ein­stak­lingum með stökk­breyt­ingu í DISC1 gen­inu.

Næstu skref eru auð­vitað að stað­festa þessar nið­ur­stöður í ein­stak­ling­um, áður en hægt er að þróa lyf sem er sér­hæft fyrir þennan hóp. Frumu­ræktir eins og hér er lýst munu án efa koma meira við sögu við skil­greinar á hlut­verkum ákveð­inna gena við þroskun og upp­bygg­ingu heil­ans. Skil­grein­ingar á því hvernig heil­brigður heili virkar eru ein­stak­lega mik­il­vægar til að skilja hvað það hvað ger­ist þegar eitt­hvað fer úrskeið­is.

Fréttin birt­ist fyrst á Hvat­an­um.



Ert þú í Kjarnasamfélaginu?

Kjarninn er opinn vefur en líflínan okkar eru frjáls framlög frá lesendum, Kjarnasamfélagið. Sú stoð undir reksturinn er okkur afar mikilvæg.

Með því að skrá þig í Kjarnasamfélagið gerir þú okkur kleift að halda áfram að vinna í þágu almennings og birta vandaðar fréttaskýringar, djúpar greiningar á efnahagsmálum og annað fréttatengt gæðaefni. 

Kjarninn hefur verið til taks fyrir kröfuharða lesendur undanfarin sjö ár og við ætlum okkur að standa vaktina áfram. 

Fyrir þá sem nú þegar eru stoltir styrkjendur Kjarnans þá leyfum við okkur að benda á að hægt er að óska eftir að hækka mánaðarlega framlagið með því að senda póst á takk@kjarninn.is


Já takk, ég vil styrkja Kjarnann!
Ásta Sigríður Fjeldsted
Ásta Sigríður Fjeldsted nýr framkvæmdastjóri Krónunnar
Ásta Sigríður Fjeldsted hefur verið ráðin framkvæmdastjóri Krónunnar.
Kjarninn 14. júlí 2020
Atvinnuleysi komið undir tíu prósent
Atvinnuleysi hérlendis hefur lækkað hratt að undanförnu en þar skiptir mestu hröð lækkun atvinnuleysis vegna minnkaðs starfshlutfalls. Almennt atvinnuleysi mælist 7,5 prósent og hefur lítið sem ekkert breyst frá því í apríl.
Kjarninn 14. júlí 2020
Salt Pay talið hæft til að fara með virkan eignarhlut í Borgun
Fjármálaeftirlitsnefnd Seðlabanka Íslands hefur komist að þeirri niðurstöðu að Salt Pay, með skráð aðsetur á Caymaneyjum, sé hæft til að fara með yfir 50 prósent virkan eignarhlut í Borgun.
Kjarninn 14. júlí 2020
Frá fundinum í dag
Fjögur lönd til viðbótar ekki talin áhættusvæði
Alls eru sex lönd sem ekki eru talin áhættusvæði; Danmörk, Noregur, Finnland, Þýskaland, Grænland og Færeyjar. Fólk sem kemur þaðan og hefur dvalið þar í tvær vikur samfleytt þarf ekki að fara í skimun við komuna til landsins frá og með 16. júlí.
Kjarninn 14. júlí 2020
Bjarni Benediktsson, fjármála- og efnahagsmálaráðherra.
227 stuðningslán fyrir tæpa 2,2 milljarða
Alls hafa fyrirtæki hér á landi sótt um 227 stuðningslán fyrir tæpa 2,2 milljarða króna síðan opnað var fyrir umsóknir þann 9. júlí.
Kjarninn 14. júlí 2020
Sólveig Anna Jónsdóttir, formaður Eflingar.
„Vissuð þið að það er ekki refsivert á Íslandi að stela launum af vinnuaflinu?“
Formaður Eflingar hefur gert kröfu á stjórnvöld og stílað á fimm ráðuneyti. Hún vill að þau standi við gefin loforð um að heimildir til refsinga verði auknar, í samráði við aðila vinnumarkaðarins, ef atvinnurekandi brýtur gegn lágmarkskjörum launamanns.
Kjarninn 14. júlí 2020
Þinglýstum kaupsamningum fækkaði á milli ára í flestum sveitarfélögum á höfuðborgarsvæðinu. Smávægileg aukning varð í Mosfellsbæ og á Seltjarnarnesi.
Þinglýstum kaupsamningum á höfuðborgarsvæðinu fækkar milli ára
Þinglýstum kaupsamningum fjölgar víða utan höfuðborgarsvæðisins á öðrum ársfjórðungi miðað við sama tíma í fyrra. Alls fækkaði þeim um 31 prósent innan höfuðborgarsvæðisins en fjölgaði um 0,5 prósent utan þess.
Kjarninn 14. júlí 2020
Lilja D. Alfreðsdóttir, mennta- og menningarmálaráðherra.
Ráðherra óskaði eftir flýtimeðferð á boðuðu dómsmáli
Mennta- og menningarmálaráðherra hefur óskað eftir flýtimeðferð á dómsmáli sínu gegn skrifstofustjóra í forsætisráðuneytinu til að fá hnekkt úrskurði kærunefndar jafnréttismála.
Kjarninn 14. júlí 2020
Meira úr sama flokkiFólk