Þrívíðar heilafrumuræktir varpa ljós á sameindalíffræði geðsjúkdóma

Ljóst er að erfðir stjórna geðrænum kvillum að einhverju leiti. Rannsóknir þar sem tengslagreiningar eru notaðar hafa borið kennsl á ákveðnar breytingar í erfðamenginu sem eru tengd geðklofa, geðhvarfasýki og þunglyndi.

þunglyndi
Auglýsing

Geð­sjúk­dómar eru lík­lega þeir sjúk­dómar sem lækna­vís­indin þekkja síst. Ein helsta ástæða þess að þessir sjúk­dómar eru svo illa skil­greindir er að þeir eiga upp­runa sinn í einu flókn­asta líf­færi manns­ins, heil­an­um.

Ljóst er að erfðir stjórna geð­rænum kvillum að ein­hverju leiti og rann­sóknir þar sem tengsla­grein­ingar eru not­aðar hafa borið kennsl á ákveðnar breyt­ingar í erfða­meng­inu sem eru tengd geð­klofa, geð­hvarfa­sýki og þung­lyndi. Þessi til­tekni erfða­breyti­leiki er í geni sem kall­ast DISC1 (Dis­r­upted-in-Schizophrenia 1).

Til að skoða hvaða áhrif þessar breyt­ingar í DISC1 hafa á heil­ann var heila­stofn­frumum sem ann­ars vegar voru með heil­brigð ein­tök af gen­inu og hins vegar báru stökk­breytt gen, komið fyrir í þrí­víðri frumu­rækt. Þrí­víð frumu­rækt gengur útá það að herma eftir þeim aðstæðum sem mynd­ast í lif­andi lík­ama svo frum­urnar þroskast á sam­bæri­legan hátt og þær hefðu gert í fóstri. Líf­færin sem mynd­ast eru að sjálf­sögðu ekki full­þroska líf­færi, enda er hér aðeins um frumu­rækt að ræða, en ekki raun­veru­legan lík­ama. Frum­urnar mynda þó vef sem lík­ist heila­berki og mætti kalla míní-heila eða heila-­líki.

Auglýsing

Þegar bornir voru saman míní-heilar sem voru með heil­brigð ein­tök af DISC1 og þeir sem báru DISC1 stökk­breyt­ingu kom í ljós að þeir sem báru stökk­breyt­ing­una voru með aukna virkni í boð­leið sem kennt er við WNT pró­tín­ið. DISC1 stökk­breyt­ingin leiddi til þess að heila­frum­urnar mynd­uðu ekki fulla heila­bygg­ingu, sam­an­borið við heil­brigðar heila­stofn­frum­ur.

Til að skoða hvort WNT boð­leiðin bæri ábyrgð á þessum mun, próf­aði hóp­ur­inn að bæta WNT hindra útí frumu­rækt­ina. Þegar það var gert, var virkni WNT boð­leið­ar­innar sam­bæri­leg við heila­stofn­frum­urnar sem ekki báru DISC1 stökk­breyt­ing­una og þá var bygg­ing míní-heil­anna svipuð milli frumu­rækta.

Þessar nið­ur­stöður gefa vís­bend­ingar um að DISC1 genið hafi áhrif á myndun geð­sjúk­dóma í gegnum WNT boð­leið­ina. Það sem meira er, þá gæti þessi fyrr­nefnda boð­leið verið mögu­legt lyfja­mark til að koma í veg fyrir eða með­höndla geð­sjúk­dóma sem gætu þró­ast í ein­stak­lingum með stökk­breyt­ingu í DISC1 gen­inu.

Næstu skref eru auð­vitað að stað­festa þessar nið­ur­stöður í ein­stak­ling­um, áður en hægt er að þróa lyf sem er sér­hæft fyrir þennan hóp. Frumu­ræktir eins og hér er lýst munu án efa koma meira við sögu við skil­greinar á hlut­verkum ákveð­inna gena við þroskun og upp­bygg­ingu heil­ans. Skil­grein­ingar á því hvernig heil­brigður heili virkar eru ein­stak­lega mik­il­vægar til að skilja hvað það hvað ger­ist þegar eitt­hvað fer úrskeið­is.

Fréttin birt­ist fyrst á Hvat­an­um.



Skiptir Kjarninn þig máli?

Kjarninn reiðir sig á framlög lesenda. Með því að styrkja Kjarnann mánaðarlega tekur þú þátt í að halda úti öflugum fjölmiðli.

Við erum til staðar fyrir lesendur og fjöllum um það sem skiptir máli.

Ef Kjarninn skiptir þig máli þá máttu endilega vera með okkur í liði.

Já takk, ég vil styrkja Kjarnann!
Talið er að hátt í 200 þúsund manns hafi atkvæðisrétt í formannsslag Íhaldsflokksins, eða sem nemur 0,3 prósentum af bresku þjóðinni.
Núll komma þrjú prósent sem öllu ráða
Eftir tæpan mánuð kemur í ljós hver verður næsti forsætisráðherra Bretlands. Liz Truss hefur forystu í skoðanakönnunum. Hópurinn sem hefur atkvæðisrétt í formannskjöri Íhaldsflokksins er nokkuð frábrugðinn hinum almenna kjósanda, að meðaltali.
Kjarninn 10. ágúst 2022
Bjarni Benediktsson, fjármála- og efnahagsráðherra og formaður Sjálfstæðisflokksins.
Erfitt að gera stjórnarsáttmálann – Hélt á einum tímapunkti að viðræðum yrði hætt
Formaður Sjálfstæðisflokksins sér ekkert sem ráðuneyti hans hefði getað gert öðruvísi við sölu á hlut ríkisins í Íslandsbanka. Hann vill halda áfram með söluna og selja hlut í Landsbankanum þegar uppgjöri við skýrslu Ríkisendurskoðunar er lokið.
Kjarninn 10. ágúst 2022
Þrír sóttu um að verða dómari við MDE – Oddný sú eina sem sótti um aftur
Nefnd á vegum forsætisráðherra mat þrjá umsækjendur um dómaraembætti við Mannréttindadómstól Evrópu hæfa fyrr á þessu ári. Tveir drógu umsókn sína til baka og auglýsa þurfti embættið aftur.
Kjarninn 10. ágúst 2022
Dagur B. Eggertsson, borgarstjóri í Reykjavík, Gunnar Einarsson, formaður framkvæmdanefndarinnar, og Ásmundur Einar Daðason, mennta- og barnamálaráðherra.
Fyrrverandi bæjarstjóri Garðabæjar formaður framkvæmdanefndar um þjóðarhöll
Ný þjóðarhöll í innanhúsíþróttum á að rísa í Laugardal fyrir lok árs 2025. Framkvæmdanefnd hefur verið skipuð og tók til starfa í dag. Höllin á að stórbæta umgjörð landsliða og tryggja Þrótti og Ármann „fyrsta flokks aðstöðu.“
Kjarninn 10. ágúst 2022
Sólveig Anna Jónsdóttir.
Sólveig Anna segir uppsögn Drífu tímabæra og að hún hafi myndað blokk með efri millistétt
Formaður Eflingar segir uppruna, bakland og stuðningshópa Drífu Snædal hafa verið í stofnana-pólitík og í íhaldsarmi verkalýðshreyfingarinnar. Vinnubrögð hennar hafi verið lokuð, andlýðræðisleg og vakið gagnrýni, langt út fyrir raðir VR og Eflingar.
Kjarninn 10. ágúst 2022
Drífa Snædal, forseti ASÍ.
Drífa Snædal segir af sér embætti forseta ASÍ
Forseti ASÍ segir að átök innan sambandsins hafi verið óbærileg og dregið úr vinnugleði og baráttuanda. „Þegar við bætast ákvarðanir og áherslur einstakra stéttarfélaga sem fara þvert gegn minni sannfæringu er ljóst að mér er ekki til setunnar boðið.“
Kjarninn 10. ágúst 2022
Þórður Snær Júlíusson
Að yfirgefa niðurrifsstjórnmálin til að hlusta á þá sem hugsa ekki eins
Kjarninn 10. ágúst 2022
Katrín Jakobsdóttir, formaður Vinstri grænna og forsætisráðherra.
Kjósendur Vinstri grænna hafa miklar áhyggjur af samþjöppun í sjávarútvegi
Skiptar skoðanir eru um aukna samþjöppun í sjávarútvegi hjá kjósendum stjórnarflokkanna. Fleiri kjósendur Sjálfstæðisflokks og Framsóknar hafa minni áhyggjur en meiri af henni.
Kjarninn 10. ágúst 2022
Meira úr sama flokkiFólk