Þrívíðar heilafrumuræktir varpa ljós á sameindalíffræði geðsjúkdóma

Ljóst er að erfðir stjórna geðrænum kvillum að einhverju leiti. Rannsóknir þar sem tengslagreiningar eru notaðar hafa borið kennsl á ákveðnar breytingar í erfðamenginu sem eru tengd geðklofa, geðhvarfasýki og þunglyndi.

þunglyndi
Auglýsing

Geðsjúkdómar eru líklega þeir sjúkdómar sem læknavísindin þekkja síst. Ein helsta ástæða þess að þessir sjúkdómar eru svo illa skilgreindir er að þeir eiga uppruna sinn í einu flóknasta líffæri mannsins, heilanum.

Ljóst er að erfðir stjórna geðrænum kvillum að einhverju leiti og rannsóknir þar sem tengslagreiningar eru notaðar hafa borið kennsl á ákveðnar breytingar í erfðamenginu sem eru tengd geðklofa, geðhvarfasýki og þunglyndi. Þessi tiltekni erfðabreytileiki er í geni sem kallast DISC1 (Disrupted-in-Schizophrenia 1).

Til að skoða hvaða áhrif þessar breytingar í DISC1 hafa á heilann var heilastofnfrumum sem annars vegar voru með heilbrigð eintök af geninu og hins vegar báru stökkbreytt gen, komið fyrir í þrívíðri frumurækt. Þrívíð frumurækt gengur útá það að herma eftir þeim aðstæðum sem myndast í lifandi líkama svo frumurnar þroskast á sambærilegan hátt og þær hefðu gert í fóstri. Líffærin sem myndast eru að sjálfsögðu ekki fullþroska líffæri, enda er hér aðeins um frumurækt að ræða, en ekki raunverulegan líkama. Frumurnar mynda þó vef sem líkist heilaberki og mætti kalla míní-heila eða heila-líki.

Auglýsing

Þegar bornir voru saman míní-heilar sem voru með heilbrigð eintök af DISC1 og þeir sem báru DISC1 stökkbreytingu kom í ljós að þeir sem báru stökkbreytinguna voru með aukna virkni í boðleið sem kennt er við WNT prótínið. DISC1 stökkbreytingin leiddi til þess að heilafrumurnar mynduðu ekki fulla heilabyggingu, samanborið við heilbrigðar heilastofnfrumur.

Til að skoða hvort WNT boðleiðin bæri ábyrgð á þessum mun, prófaði hópurinn að bæta WNT hindra útí frumuræktina. Þegar það var gert, var virkni WNT boðleiðarinnar sambærileg við heilastofnfrumurnar sem ekki báru DISC1 stökkbreytinguna og þá var bygging míní-heilanna svipuð milli frumurækta.

Þessar niðurstöður gefa vísbendingar um að DISC1 genið hafi áhrif á myndun geðsjúkdóma í gegnum WNT boðleiðina. Það sem meira er, þá gæti þessi fyrrnefnda boðleið verið mögulegt lyfjamark til að koma í veg fyrir eða meðhöndla geðsjúkdóma sem gætu þróast í einstaklingum með stökkbreytingu í DISC1 geninu.

Næstu skref eru auðvitað að staðfesta þessar niðurstöður í einstaklingum, áður en hægt er að þróa lyf sem er sérhæft fyrir þennan hóp. Frumuræktir eins og hér er lýst munu án efa koma meira við sögu við skilgreinar á hlutverkum ákveðinna gena við þroskun og uppbyggingu heilans. Skilgreiningar á því hvernig heilbrigður heili virkar eru einstaklega mikilvægar til að skilja hvað það hvað gerist þegar eitthvað fer úrskeiðis.

Fréttin birtist fyrst á Hvatanum.


Styrkir þú Kjarnann?

Kjarninn reiðir sig á framlög lesenda. Með því að styrkja Kjarnann mánaðarlega tekur þú þátt í að halda úti öflugum fjölmiðli.

Kjarninn hefur verið til taks fyrir kröfuharða lesendur í sjö ár og býður almenningi upp á vandaða umfjöllun þar sem áhersla er á gæði og dýpt.  

Ef þú ert nú þegar styrkjandi leyfum við okkur að benda á að hægt er að óska eftir að hækka styrkinn með því að senda póst á takk@kjarninn.is


Já takk, ég vil styrkja Kjarnann!
Einstök lönd geta ekki „bólusett sig út úr“ faraldrinum
Þrjú ríki heims hafa bólusett yfir 70 prósent íbúa. Ísland er eitt þeirra. Hlutfallið er undir 1,5 prósenti í Afríku. Ef ekki næst að koma því í 10 prósent bráðlega verður það „ör á samvisku okkar allra“ enda nóg til af bóluefnum, segir sérfræðingur WHO.
Kjarninn 1. ágúst 2021
Fékk „bakteríuna“ eftir Söngvakeppni sjónvarpsins
„Lögin hafa orðið til á yfir 20 ára tímabili og er því nokkur breidd í þessu hjá mér; allt frá stígandi ballöðum til eins konar rokkóperu,“ segir Pétur Arnar Kristinsson sem blásið hefur til söfnunar fyrir útgáfu fyrstu breiðskífu sinnar.
Kjarninn 1. ágúst 2021
Smári McCarthy er að hætta á þingi og ætlar í kjölfarið að láta reyna á sitt eigið hugvit í tengslum við loftslagsbreytingar.
„Flokkarnir voru að þvælast fyrir hvorum öðrum“ og niðurstaðan varð núll
Smára McCarthy fráfarandi þingmanni Pírata finnst sem undanfarin fjögur ár hafi litast af því að lítið ráðrúm hafi verið til þess að ræða pólitík, þar sem stjórnarflokkarnir eru ósammála um mörg grundvallarmálefni.
Kjarninn 1. ágúst 2021
Það er fremur fátítt að sólarhringsúrkoma í Reykjavík mælist meira en 20 mm eða meiri að sumarlagi.
Rignir af meiri ákefð nú en áður?
Fátt bendir til þess að Ísland sleppi alfarið við aftakaúrkomu sem nágrannaríki okkar hafa upplifað á síðustu árum, skrifar Einar Sveinbjörnsson veðurfræðingur og veltir fyrir sér getu fráveitukerfa til að taka við meiriháttar vatnsflaumi.
Kjarninn 1. ágúst 2021
Norska kvennaliðið í strandhandbolta að loknu Evrópumeistaramótinu í Búlgaríu á dögunum.
Bikiní- og stuttbuxnadeilan
Nýafstaðið Evrópumeistaramót í strandhandbolta vakti mikla athygli víða um heim. Það var þó ekki keppnin sjálf sem dró að sér athyglina heldur deilur um klæðnað. Nánar tiltekið klæðnað norska kvennalandsliðsins.
Kjarninn 1. ágúst 2021
Joe Biden forseti Bandaríkjanna tilkynnti í apríl að viðskiptaþvingunum yrði beitt á Rússland vegna njósnanna.
Brotist inn í tölvupósta bandarískra saksóknara
Óttast er að viðkvæmum gögnum hafi verið stolið er brotist var inn í tölvur tæplega þrjátíu embætta saksóknara í Bandaríkjunum á síðasta ári. Bandarísk yfirvöld telja Rússa standa að baki árásinni.
Kjarninn 31. júlí 2021
Eftir helgi verða breytingar á ferðatakmörkunum til Bretlands.
Fagna ákvörðun Breta um að bólusettir sleppi við sóttkví
„Hvenær ætla Bandaríkin að svara í sömu mynt?“ spyrja Alþjóða samtök flugfélaga sem fang ákvörðun Breta um að aflétta sóttkvíarkröfum á bólusetta farþega frá Bandaríkjunum og ESB-ríkjum.
Kjarninn 31. júlí 2021
Eggert Gunnarsson
Hamfarakynslóðin
Kjarninn 31. júlí 2021
Meira úr sama flokkiFólk