Þrívíðar heilafrumuræktir varpa ljós á sameindalíffræði geðsjúkdóma

Ljóst er að erfðir stjórna geðrænum kvillum að einhverju leiti. Rannsóknir þar sem tengslagreiningar eru notaðar hafa borið kennsl á ákveðnar breytingar í erfðamenginu sem eru tengd geðklofa, geðhvarfasýki og þunglyndi.

þunglyndi
Auglýsing

Geð­sjúk­dómar eru lík­lega þeir sjúk­dómar sem lækna­vís­indin þekkja síst. Ein helsta ástæða þess að þessir sjúk­dómar eru svo illa skil­greindir er að þeir eiga upp­runa sinn í einu flókn­asta líf­færi manns­ins, heil­an­um.

Ljóst er að erfðir stjórna geð­rænum kvillum að ein­hverju leiti og rann­sóknir þar sem tengsla­grein­ingar eru not­aðar hafa borið kennsl á ákveðnar breyt­ingar í erfða­meng­inu sem eru tengd geð­klofa, geð­hvarfa­sýki og þung­lyndi. Þessi til­tekni erfða­breyti­leiki er í geni sem kall­ast DISC1 (Dis­r­upted-in-Schizophrenia 1).

Til að skoða hvaða áhrif þessar breyt­ingar í DISC1 hafa á heil­ann var heila­stofn­frumum sem ann­ars vegar voru með heil­brigð ein­tök af gen­inu og hins vegar báru stökk­breytt gen, komið fyrir í þrí­víðri frumu­rækt. Þrí­víð frumu­rækt gengur útá það að herma eftir þeim aðstæðum sem mynd­ast í lif­andi lík­ama svo frum­urnar þroskast á sam­bæri­legan hátt og þær hefðu gert í fóstri. Líf­færin sem mynd­ast eru að sjálf­sögðu ekki full­þroska líf­færi, enda er hér aðeins um frumu­rækt að ræða, en ekki raun­veru­legan lík­ama. Frum­urnar mynda þó vef sem lík­ist heila­berki og mætti kalla míní-heila eða heila-­líki.

Auglýsing

Þegar bornir voru saman míní-heilar sem voru með heil­brigð ein­tök af DISC1 og þeir sem báru DISC1 stökk­breyt­ingu kom í ljós að þeir sem báru stökk­breyt­ing­una voru með aukna virkni í boð­leið sem kennt er við WNT pró­tín­ið. DISC1 stökk­breyt­ingin leiddi til þess að heila­frum­urnar mynd­uðu ekki fulla heila­bygg­ingu, sam­an­borið við heil­brigðar heila­stofn­frum­ur.

Til að skoða hvort WNT boð­leiðin bæri ábyrgð á þessum mun, próf­aði hóp­ur­inn að bæta WNT hindra útí frumu­rækt­ina. Þegar það var gert, var virkni WNT boð­leið­ar­innar sam­bæri­leg við heila­stofn­frum­urnar sem ekki báru DISC1 stökk­breyt­ing­una og þá var bygg­ing míní-heil­anna svipuð milli frumu­rækta.

Þessar nið­ur­stöður gefa vís­bend­ingar um að DISC1 genið hafi áhrif á myndun geð­sjúk­dóma í gegnum WNT boð­leið­ina. Það sem meira er, þá gæti þessi fyrr­nefnda boð­leið verið mögu­legt lyfja­mark til að koma í veg fyrir eða með­höndla geð­sjúk­dóma sem gætu þró­ast í ein­stak­lingum með stökk­breyt­ingu í DISC1 gen­inu.

Næstu skref eru auð­vitað að stað­festa þessar nið­ur­stöður í ein­stak­ling­um, áður en hægt er að þróa lyf sem er sér­hæft fyrir þennan hóp. Frumu­ræktir eins og hér er lýst munu án efa koma meira við sögu við skil­greinar á hlut­verkum ákveð­inna gena við þroskun og upp­bygg­ingu heil­ans. Skil­grein­ingar á því hvernig heil­brigður heili virkar eru ein­stak­lega mik­il­vægar til að skilja hvað það hvað ger­ist þegar eitt­hvað fer úrskeið­is.

Fréttin birt­ist fyrst á Hvat­an­um.



Í upphafi árs 2020

Við á Kjarnanum göngum bjartsýn og einbeitt inn í nýtt ár og þökkum lesendum fyrir það traust sem þeir sýna með því að styrkja Kjarnann. 

Frjáls framlög frá lesendum hafa vaxið jafnt og þétt síðustu árin og eru mikilvæg tekjustoð undir reksturinn. Þau gera okkur kleift að halda áfram að taka þátt í umræðunni og greina kjarnann frá hisminu. 

Við tökum hlutverk okkar sem fjölmiðill í þjónustu almennings alvarlega. Kjarninn birti 409 fréttaskýringar og 2.367 fréttir á árinu 2019. Kjarninn er vettvangur umræðu og á nýliðnu ári voru 539 skoðanagreinar birtar, stærstur hluti þeirra aðsendar greinar. 

Okkar tryggð er aðeins við lesendur. Við erum skuldbundin ykkur og værum þakklát ef þið vilduð vera með í að gera Kjarnann enn sterkari.

Já takk, ég vil styrkja Kjarnann!
„Lúalegt bragð“ að ala á samviskubiti foreldra
Kvenréttindafélag Íslands hefur sent borgarráði opið bréf vegna fyrirhugaðrar styttingar opnunartíma leikskóla í Reykjavíkurborg.
Kjarninn 21. janúar 2020
Þorgerður spyr Katrínu um hverjar skaðabótakröfur stórútgerðarinnar séu
Búið er að leggja fram skriflega fyrirspurn til forsætisráðherra um hversu háa upphæð stórútgerðir eru að krefja íslenska ríkið vegna úthlutunar á makrílkvóta. Kjarninn óskaði fyrst eftir þeim upplýsingum í fyrrasumar en ríkið vill ekki afhenda þær.
Kjarninn 21. janúar 2020
Rúmur hálfur milljarður í utanlandsferðir þingmanna og forseta þingsins á tíu árum
Rúmar 60 milljónir fóru í utanlandsferðir embættis forseta Alþingis og þingmanna árið 2018. Kostnaðurinn var minnstur árið 2009 – rétt eftir hrun.
Kjarninn 21. janúar 2020
Ólafur Örn Nielsen ráðinn aðstoðarforstjóri Opinna kerfa
Nýir fjárfestar komu að Opnum kerfum í fyrra og hana nú ráðið bæði nýjan forstjóra og aðstoðarforstjóra.
Kjarninn 21. janúar 2020
Auður ríkustu konu Afríku byggður á arðráni fátækrar þjóðar
Frá Angóla og víða um Afríku, Evrópu og Mið-Austurlönd, liggur flókið net fjárfestinga í bönkum, olíu, sementi, fjarskiptum, fjölmiðlum og demöntum. Ríkasta kona Afríku segist hafa byggt þetta ævintýralega viðskiptaveldi sitt upp á eigin verðleikum.
Kjarninn 21. janúar 2020
Kvikan
Kvikan
#Megxit, peningaþvætti, spilling og brot Seðlabankans
Kjarninn 21. janúar 2020
Þorgerður Katrín Gunnarsdóttir er formaður Viðreisnar. Hún er fyrsti flutningsmaður frumvarpsins.
Mælt fyrir frumvarpi sem kúvendir fiskveiðistjórnunarkerfinu
Frumvarp þriggja stjórnarandstöðuflokka um eðlisbreytingu á því umhverfi sem sjávarútvegsfyrirtæki starfa í hérlendis, verður tekið til umræðu á þingi í dag samkvæmt fyrirliggjandi dagskrá.
Kjarninn 21. janúar 2020
Stuðningskonur leikskólanna
Kynjað verðmætamat og leikskólinn
Kjarninn 21. janúar 2020
Meira úr sama flokkiFólk