Þrívíðar heilafrumuræktir varpa ljós á sameindalíffræði geðsjúkdóma

Ljóst er að erfðir stjórna geðrænum kvillum að einhverju leiti. Rannsóknir þar sem tengslagreiningar eru notaðar hafa borið kennsl á ákveðnar breytingar í erfðamenginu sem eru tengd geðklofa, geðhvarfasýki og þunglyndi.

þunglyndi
Auglýsing

Geð­sjúk­dómar eru lík­lega þeir sjúk­dómar sem lækna­vís­indin þekkja síst. Ein helsta ástæða þess að þessir sjúk­dómar eru svo illa skil­greindir er að þeir eiga upp­runa sinn í einu flókn­asta líf­færi manns­ins, heil­an­um.

Ljóst er að erfðir stjórna geð­rænum kvillum að ein­hverju leiti og rann­sóknir þar sem tengsla­grein­ingar eru not­aðar hafa borið kennsl á ákveðnar breyt­ingar í erfða­meng­inu sem eru tengd geð­klofa, geð­hvarfa­sýki og þung­lyndi. Þessi til­tekni erfða­breyti­leiki er í geni sem kall­ast DISC1 (Dis­r­upted-in-Schizophrenia 1).

Til að skoða hvaða áhrif þessar breyt­ingar í DISC1 hafa á heil­ann var heila­stofn­frumum sem ann­ars vegar voru með heil­brigð ein­tök af gen­inu og hins vegar báru stökk­breytt gen, komið fyrir í þrí­víðri frumu­rækt. Þrí­víð frumu­rækt gengur útá það að herma eftir þeim aðstæðum sem mynd­ast í lif­andi lík­ama svo frum­urnar þroskast á sam­bæri­legan hátt og þær hefðu gert í fóstri. Líf­færin sem mynd­ast eru að sjálf­sögðu ekki full­þroska líf­færi, enda er hér aðeins um frumu­rækt að ræða, en ekki raun­veru­legan lík­ama. Frum­urnar mynda þó vef sem lík­ist heila­berki og mætti kalla míní-heila eða heila-­líki.

Auglýsing

Þegar bornir voru saman míní-heilar sem voru með heil­brigð ein­tök af DISC1 og þeir sem báru DISC1 stökk­breyt­ingu kom í ljós að þeir sem báru stökk­breyt­ing­una voru með aukna virkni í boð­leið sem kennt er við WNT pró­tín­ið. DISC1 stökk­breyt­ingin leiddi til þess að heila­frum­urnar mynd­uðu ekki fulla heila­bygg­ingu, sam­an­borið við heil­brigðar heila­stofn­frum­ur.

Til að skoða hvort WNT boð­leiðin bæri ábyrgð á þessum mun, próf­aði hóp­ur­inn að bæta WNT hindra útí frumu­rækt­ina. Þegar það var gert, var virkni WNT boð­leið­ar­innar sam­bæri­leg við heila­stofn­frum­urnar sem ekki báru DISC1 stökk­breyt­ing­una og þá var bygg­ing míní-heil­anna svipuð milli frumu­rækta.

Þessar nið­ur­stöður gefa vís­bend­ingar um að DISC1 genið hafi áhrif á myndun geð­sjúk­dóma í gegnum WNT boð­leið­ina. Það sem meira er, þá gæti þessi fyrr­nefnda boð­leið verið mögu­legt lyfja­mark til að koma í veg fyrir eða með­höndla geð­sjúk­dóma sem gætu þró­ast í ein­stak­lingum með stökk­breyt­ingu í DISC1 gen­inu.

Næstu skref eru auð­vitað að stað­festa þessar nið­ur­stöður í ein­stak­ling­um, áður en hægt er að þróa lyf sem er sér­hæft fyrir þennan hóp. Frumu­ræktir eins og hér er lýst munu án efa koma meira við sögu við skil­greinar á hlut­verkum ákveð­inna gena við þroskun og upp­bygg­ingu heil­ans. Skil­grein­ingar á því hvernig heil­brigður heili virkar eru ein­stak­lega mik­il­vægar til að skilja hvað það hvað ger­ist þegar eitt­hvað fer úrskeið­is.

Fréttin birt­ist fyrst á Hvat­an­um.



Einar Óli – „Mind like a maze“
Húsvíkingur safnar fyrir sinni fyrstu plötu.
Kjarninn 21. júlí 2019
Eigið fé Síldarvinnslunnar 42 milljarðar króna
Hagnaður Síldarvinnslunnar jókst í fyrra frá árinu á undan, um 21 prósent. Hagnaðurinn var 4,1 milljarður króna.
Kjarninn 21. júlí 2019
Bókasafn framtíðarinnar
Hundrað handrit eftir hundrað af þekkustu rithöfundum samtímans verða geymd í Bókasafni framtíðarinnar í hundrað ár.
Kjarninn 21. júlí 2019
Umdeild græn skírteini skila 850 milljónum í hagnað á ári
Upprunaábyrgð raforku, eða svokölluð græn skírteini, hefur verið hampað sem ein af lykilstoðunum í baráttunni við loftslagsbreytingar og lastað sem aflátsbréf í loftslagsmálum.
Kjarninn 21. júlí 2019
Hundruð milljarða til að verjast sjónum
Vegna hækkandi sjávarborðs þurfa Danir að eyða milljörðum til að koma í veg fyrir að sjórinn leggi undir sig stórt landsvæði.
Kjarninn 21. júlí 2019
Kristbjörn Árnason
Peningaelítan á í heiftugri baráttu um völdin á fjármálakerfinu
Kjarninn 20. júlí 2019
Rafbílasala heldur áfram að aukast
Hreinir rafmagnsbílar, tengiltvinnbílar og hybrid bílar voru 22 prósent af heildar fólksbílasölu fyrstu sex mánuði ársins. Ríkisstjórnin hefur sett sér það markmið að árið 2030 verði 100.000 skráðir rafbílar og önnur vistvæn ökutæki hér á landi.
Kjarninn 20. júlí 2019
Össur kaupir fyrirtæki í Detroit
Markaðsvirði Össurnar hefur aukist mikið að undanförnu en félagið er skráð á markað í Kaupmannahöfn.
Kjarninn 20. júlí 2019
Meira úr sama flokkiFólk