Þrívíðar heilafrumuræktir varpa ljós á sameindalíffræði geðsjúkdóma

Ljóst er að erfðir stjórna geðrænum kvillum að einhverju leiti. Rannsóknir þar sem tengslagreiningar eru notaðar hafa borið kennsl á ákveðnar breytingar í erfðamenginu sem eru tengd geðklofa, geðhvarfasýki og þunglyndi.

þunglyndi
Auglýsing

Geð­sjúk­dómar eru lík­lega þeir sjúk­dómar sem lækna­vís­indin þekkja síst. Ein helsta ástæða þess að þessir sjúk­dómar eru svo illa skil­greindir er að þeir eiga upp­runa sinn í einu flókn­asta líf­færi manns­ins, heil­an­um.

Ljóst er að erfðir stjórna geð­rænum kvillum að ein­hverju leiti og rann­sóknir þar sem tengsla­grein­ingar eru not­aðar hafa borið kennsl á ákveðnar breyt­ingar í erfða­meng­inu sem eru tengd geð­klofa, geð­hvarfa­sýki og þung­lyndi. Þessi til­tekni erfða­breyti­leiki er í geni sem kall­ast DISC1 (Dis­r­upted-in-Schizophrenia 1).

Til að skoða hvaða áhrif þessar breyt­ingar í DISC1 hafa á heil­ann var heila­stofn­frumum sem ann­ars vegar voru með heil­brigð ein­tök af gen­inu og hins vegar báru stökk­breytt gen, komið fyrir í þrí­víðri frumu­rækt. Þrí­víð frumu­rækt gengur útá það að herma eftir þeim aðstæðum sem mynd­ast í lif­andi lík­ama svo frum­urnar þroskast á sam­bæri­legan hátt og þær hefðu gert í fóstri. Líf­færin sem mynd­ast eru að sjálf­sögðu ekki full­þroska líf­færi, enda er hér aðeins um frumu­rækt að ræða, en ekki raun­veru­legan lík­ama. Frum­urnar mynda þó vef sem lík­ist heila­berki og mætti kalla míní-heila eða heila-­líki.

Auglýsing

Þegar bornir voru saman míní-heilar sem voru með heil­brigð ein­tök af DISC1 og þeir sem báru DISC1 stökk­breyt­ingu kom í ljós að þeir sem báru stökk­breyt­ing­una voru með aukna virkni í boð­leið sem kennt er við WNT pró­tín­ið. DISC1 stökk­breyt­ingin leiddi til þess að heila­frum­urnar mynd­uðu ekki fulla heila­bygg­ingu, sam­an­borið við heil­brigðar heila­stofn­frum­ur.

Til að skoða hvort WNT boð­leiðin bæri ábyrgð á þessum mun, próf­aði hóp­ur­inn að bæta WNT hindra útí frumu­rækt­ina. Þegar það var gert, var virkni WNT boð­leið­ar­innar sam­bæri­leg við heila­stofn­frum­urnar sem ekki báru DISC1 stökk­breyt­ing­una og þá var bygg­ing míní-heil­anna svipuð milli frumu­rækta.

Þessar nið­ur­stöður gefa vís­bend­ingar um að DISC1 genið hafi áhrif á myndun geð­sjúk­dóma í gegnum WNT boð­leið­ina. Það sem meira er, þá gæti þessi fyrr­nefnda boð­leið verið mögu­legt lyfja­mark til að koma í veg fyrir eða með­höndla geð­sjúk­dóma sem gætu þró­ast í ein­stak­lingum með stökk­breyt­ingu í DISC1 gen­inu.

Næstu skref eru auð­vitað að stað­festa þessar nið­ur­stöður í ein­stak­ling­um, áður en hægt er að þróa lyf sem er sér­hæft fyrir þennan hóp. Frumu­ræktir eins og hér er lýst munu án efa koma meira við sögu við skil­greinar á hlut­verkum ákveð­inna gena við þroskun og upp­bygg­ingu heil­ans. Skil­grein­ingar á því hvernig heil­brigður heili virkar eru ein­stak­lega mik­il­vægar til að skilja hvað það hvað ger­ist þegar eitt­hvað fer úrskeið­is.

Fréttin birt­ist fyrst á Hvat­an­um.



Magnús Halldórsson
Skynsamleg veiðigjöld og framþróun í sjávarútvegi
Kjarninn 25. september 2018
Kvóti Ögurvíkur metinn á 14,5 milljarða króna
Hluthafafundur hefur verið boðaður hjá HB Granda 16. október til að ræða kaup félagsins á Ögurvík af Brimi, félagsins sem forstjóri HB Granda, Guðmundur Kristjánsson, á að stærstum hluta.
Kjarninn 25. september 2018
Kristján Þór Júlíusson kynnir nýtt frumvarp á blaðamannafundi í dag.
Álagningu veiðigjalda breytt - Afkomutengingin færð nær í tíma
Töluverðar breytingar verða gerðar á því hvernig veiðigjöld í sjávarútvegi verði innheimt, samkvæmt frumvarpi til laga þar um.
Kjarninn 25. september 2018
N1 mun heita Festi
Hluthafafundur N1 hf. samþykkti í dag nýtt nafn á félagið og starfskjarastefnu sem gerir ráð fyrir lægri kaupaukagreiðslum en áður höfðu verið fyrirhugaðar hjá stjórn félagsins. Björgólfur Jóhannsson kemur nýr inn í stjórn.
Kjarninn 25. september 2018
Hannes segir Breta skulda Íslendingum afsökunarbeiðni
Beiting hryðjuverkalaganna bresku gegn Íslandi var ruddaleg og óþörf aðgerð og bresk stjórnvöld skulda þeim íslensku afsökunarbeiðni vegna hennar. Þetta kemur fram í skýrslu Hannesar Hólmsteins Gissurarsonar sem hann skilaði til fjármálaráðherra í dag.
Kjarninn 25. september 2018
Hefnendurnir
Hefnendurnir
Hefnendurnir CLXX – Miðgarðsormarnir
Kjarninn 25. september 2018
Spá lítilli fjölgun ferðamanna næstu árin
Arion banki segir flugfargjöld einfaldlega of ódýr og að horfur séu á að íslensku flugfélögin borgi með hverjum farþega á þessu ári. Fargjöldin hafi ekki fylgt eldsneytisverði eftir að það tók að hækka í fyrra. Þetta kemur fram í nýrri ferðaþjónuskýrslu.
Kjarninn 25. september 2018
Alþingi
Leggja til að launatekjur undir 300 þúsund verði skattfrjálsar
Flokkur fólksins og Miðflokkurinn leggja fram þingsályktunartillögu um 54 milljarða tilfærslu á skattbyrði, af láglaunafólki og yfir á annars vegar hærri launaða og eignafólk og hins vegar ríkið.
Kjarninn 25. september 2018
Meira úr sama flokkiFólk