Þrívíðar heilafrumuræktir varpa ljós á sameindalíffræði geðsjúkdóma

Ljóst er að erfðir stjórna geðrænum kvillum að einhverju leiti. Rannsóknir þar sem tengslagreiningar eru notaðar hafa borið kennsl á ákveðnar breytingar í erfðamenginu sem eru tengd geðklofa, geðhvarfasýki og þunglyndi.

þunglyndi
Auglýsing

Geð­sjúk­dómar eru lík­lega þeir sjúk­dómar sem lækna­vís­indin þekkja síst. Ein helsta ástæða þess að þessir sjúk­dómar eru svo illa skil­greindir er að þeir eiga upp­runa sinn í einu flókn­asta líf­færi manns­ins, heil­an­um.

Ljóst er að erfðir stjórna geð­rænum kvillum að ein­hverju leiti og rann­sóknir þar sem tengsla­grein­ingar eru not­aðar hafa borið kennsl á ákveðnar breyt­ingar í erfða­meng­inu sem eru tengd geð­klofa, geð­hvarfa­sýki og þung­lyndi. Þessi til­tekni erfða­breyti­leiki er í geni sem kall­ast DISC1 (Dis­r­upted-in-Schizophrenia 1).

Til að skoða hvaða áhrif þessar breyt­ingar í DISC1 hafa á heil­ann var heila­stofn­frumum sem ann­ars vegar voru með heil­brigð ein­tök af gen­inu og hins vegar báru stökk­breytt gen, komið fyrir í þrí­víðri frumu­rækt. Þrí­víð frumu­rækt gengur útá það að herma eftir þeim aðstæðum sem mynd­ast í lif­andi lík­ama svo frum­urnar þroskast á sam­bæri­legan hátt og þær hefðu gert í fóstri. Líf­færin sem mynd­ast eru að sjálf­sögðu ekki full­þroska líf­færi, enda er hér aðeins um frumu­rækt að ræða, en ekki raun­veru­legan lík­ama. Frum­urnar mynda þó vef sem lík­ist heila­berki og mætti kalla míní-heila eða heila-­líki.

Auglýsing

Þegar bornir voru saman míní-heilar sem voru með heil­brigð ein­tök af DISC1 og þeir sem báru DISC1 stökk­breyt­ingu kom í ljós að þeir sem báru stökk­breyt­ing­una voru með aukna virkni í boð­leið sem kennt er við WNT pró­tín­ið. DISC1 stökk­breyt­ingin leiddi til þess að heila­frum­urnar mynd­uðu ekki fulla heila­bygg­ingu, sam­an­borið við heil­brigðar heila­stofn­frum­ur.

Til að skoða hvort WNT boð­leiðin bæri ábyrgð á þessum mun, próf­aði hóp­ur­inn að bæta WNT hindra útí frumu­rækt­ina. Þegar það var gert, var virkni WNT boð­leið­ar­innar sam­bæri­leg við heila­stofn­frum­urnar sem ekki báru DISC1 stökk­breyt­ing­una og þá var bygg­ing míní-heil­anna svipuð milli frumu­rækta.

Þessar nið­ur­stöður gefa vís­bend­ingar um að DISC1 genið hafi áhrif á myndun geð­sjúk­dóma í gegnum WNT boð­leið­ina. Það sem meira er, þá gæti þessi fyrr­nefnda boð­leið verið mögu­legt lyfja­mark til að koma í veg fyrir eða með­höndla geð­sjúk­dóma sem gætu þró­ast í ein­stak­lingum með stökk­breyt­ingu í DISC1 gen­inu.

Næstu skref eru auð­vitað að stað­festa þessar nið­ur­stöður í ein­stak­ling­um, áður en hægt er að þróa lyf sem er sér­hæft fyrir þennan hóp. Frumu­ræktir eins og hér er lýst munu án efa koma meira við sögu við skil­greinar á hlut­verkum ákveð­inna gena við þroskun og upp­bygg­ingu heil­ans. Skil­grein­ingar á því hvernig heil­brigður heili virkar eru ein­stak­lega mik­il­vægar til að skilja hvað það hvað ger­ist þegar eitt­hvað fer úrskeið­is.

Fréttin birt­ist fyrst á Hvat­an­um.



Persónuvernd segir Báru hafa brotið gegn lögum með upptöku
Stjórn Persónuverndar hefur komist að því að Bára Halldórsdóttir hafi brotið gegn lögum um persónuvernd, með upptöku sinni á spjalli Alþingismanna á Klaustur bar.
Kjarninn 22. maí 2019
Kærkomin vaxtalækkun - Frekari vaxtalækkun í pípunum?
Það kom ekki á óvart að meginvextir Seðlabanka Íslands hafi lækkað í morgun. Nú er spurningin: verður gengið enn lengra?
Kjarninn 22. maí 2019
Tveir landsréttardómarar sækja um embætti landsréttardómara
Þrír þeirra sem sækja um stöðu Landsréttardómara eru á meðal þeirra fjögurra sem Sigríður Á. Andersen fjarlægði af lista sem hæfisnefnd hafði lagt fyrir. Tveir aðrir umsækjendur eru á meðal þeirra fjögurra sem Sigríður bætti á listann.
Kjarninn 22. maí 2019
Helga Dögg Sverrisdóttir
Nemendur beita kennara ofbeldi
Kjarninn 22. maí 2019
Aðsókn í listkennsludeild LHÍ eykst um ríflega 120 prósent
Aðsókn í listkennsludeild Listaháskóla Íslands jókst um ríflega 120 prósent á milli áranna 2018 og 2019 en nú standa yfir inntökuviðtöl við deildina.
Kjarninn 22. maí 2019
Sólveig Anna Jónsdóttir, formaður Eflingar.
Efling kallar eftir ábendingum um vanefndir
Efling hefur fengið ábendingar um að fyrirtæki hafi brugðist við launahækkunum í nýjum kjarasamningi með því að taka af starfsfólki bónusa, aukagreiðslur og ýmis konar hlunnindi. Félagið kallar eftir frekari ábendingum frá félagsmönnum um slíkar aðgerðir.
Kjarninn 22. maí 2019
Katrín Jakobsdóttir
„Líkamar kvenna eru dregnir inn í pólitíska umræðu“
Forsætisráðherra segir að líkamar kvenna séu dregnir inn í pólitíska umræðu með hætti sem ætti að heyra sögunni til og grafið sé undan fyrri sigrum í baráttu kvenna fyrir yfirráðum yfir sínum eigin líkama.
Kjarninn 22. maí 2019
Ástráður Haraldsson
Ástráður meðal umsækjenda um stöðu landsréttardómara
Ástráður Haraldsson, héraðsdómari, er á meðal þeirra sem sóttu um lausa stöðu landsréttardómara, en umsóknarfrestur rann út síðastliðinn mánudag.
Kjarninn 22. maí 2019
Meira úr sama flokkiFólk