Þrívíðar heilafrumuræktir varpa ljós á sameindalíffræði geðsjúkdóma

Ljóst er að erfðir stjórna geðrænum kvillum að einhverju leiti. Rannsóknir þar sem tengslagreiningar eru notaðar hafa borið kennsl á ákveðnar breytingar í erfðamenginu sem eru tengd geðklofa, geðhvarfasýki og þunglyndi.

þunglyndi
Auglýsing

Geð­sjúk­dómar eru lík­lega þeir sjúk­dómar sem lækna­vís­indin þekkja síst. Ein helsta ástæða þess að þessir sjúk­dómar eru svo illa skil­greindir er að þeir eiga upp­runa sinn í einu flókn­asta líf­færi manns­ins, heil­an­um.

Ljóst er að erfðir stjórna geð­rænum kvillum að ein­hverju leiti og rann­sóknir þar sem tengsla­grein­ingar eru not­aðar hafa borið kennsl á ákveðnar breyt­ingar í erfða­meng­inu sem eru tengd geð­klofa, geð­hvarfa­sýki og þung­lyndi. Þessi til­tekni erfða­breyti­leiki er í geni sem kall­ast DISC1 (Dis­r­upted-in-Schizophrenia 1).

Til að skoða hvaða áhrif þessar breyt­ingar í DISC1 hafa á heil­ann var heila­stofn­frumum sem ann­ars vegar voru með heil­brigð ein­tök af gen­inu og hins vegar báru stökk­breytt gen, komið fyrir í þrí­víðri frumu­rækt. Þrí­víð frumu­rækt gengur útá það að herma eftir þeim aðstæðum sem mynd­ast í lif­andi lík­ama svo frum­urnar þroskast á sam­bæri­legan hátt og þær hefðu gert í fóstri. Líf­færin sem mynd­ast eru að sjálf­sögðu ekki full­þroska líf­færi, enda er hér aðeins um frumu­rækt að ræða, en ekki raun­veru­legan lík­ama. Frum­urnar mynda þó vef sem lík­ist heila­berki og mætti kalla míní-heila eða heila-­líki.

Auglýsing

Þegar bornir voru saman míní-heilar sem voru með heil­brigð ein­tök af DISC1 og þeir sem báru DISC1 stökk­breyt­ingu kom í ljós að þeir sem báru stökk­breyt­ing­una voru með aukna virkni í boð­leið sem kennt er við WNT pró­tín­ið. DISC1 stökk­breyt­ingin leiddi til þess að heila­frum­urnar mynd­uðu ekki fulla heila­bygg­ingu, sam­an­borið við heil­brigðar heila­stofn­frum­ur.

Til að skoða hvort WNT boð­leiðin bæri ábyrgð á þessum mun, próf­aði hóp­ur­inn að bæta WNT hindra útí frumu­rækt­ina. Þegar það var gert, var virkni WNT boð­leið­ar­innar sam­bæri­leg við heila­stofn­frum­urnar sem ekki báru DISC1 stökk­breyt­ing­una og þá var bygg­ing míní-heil­anna svipuð milli frumu­rækta.

Þessar nið­ur­stöður gefa vís­bend­ingar um að DISC1 genið hafi áhrif á myndun geð­sjúk­dóma í gegnum WNT boð­leið­ina. Það sem meira er, þá gæti þessi fyrr­nefnda boð­leið verið mögu­legt lyfja­mark til að koma í veg fyrir eða með­höndla geð­sjúk­dóma sem gætu þró­ast í ein­stak­lingum með stökk­breyt­ingu í DISC1 gen­inu.

Næstu skref eru auð­vitað að stað­festa þessar nið­ur­stöður í ein­stak­ling­um, áður en hægt er að þróa lyf sem er sér­hæft fyrir þennan hóp. Frumu­ræktir eins og hér er lýst munu án efa koma meira við sögu við skil­greinar á hlut­verkum ákveð­inna gena við þroskun og upp­bygg­ingu heil­ans. Skil­grein­ingar á því hvernig heil­brigður heili virkar eru ein­stak­lega mik­il­vægar til að skilja hvað það hvað ger­ist þegar eitt­hvað fer úrskeið­is.

Fréttin birt­ist fyrst á Hvat­an­um.



Styrkir þú Kjarnann?

Kjarninn reiðir sig á framlög lesenda. Með því að styrkja Kjarnann mánaðarlega tekur þú þátt í að halda úti öflugum fjölmiðli.

Kjarninn hefur verið til taks fyrir kröfuharða lesendur í sjö ár og býður almenningi upp á vandaða umfjöllun þar sem áhersla er á gæði og dýpt.  

Ef þú ert nú þegar styrkjandi leyfum við okkur að benda á að hægt er að óska eftir að hækka styrkinn með því að senda póst á takk@kjarninn.is


Já takk, ég vil styrkja Kjarnann!
Halla Hrund Logadóttir.
Halla Hrund næsti orkumálastjóri
Hæfisnefnd mat fimm umsækjendur um starf orkumálastjóra hæfa. Eftir viðtöl við þá taldi Þórdís Kolbrún Reykfjörð Gylfadóttir að Halla Hrund Logadóttir væri hæfust þeirra til að gegna starfinu næstu fimm árin.
Kjarninn 19. apríl 2021
Róbert Farestveit, Sigríður Ingibjörg Ingadóttir og Vilhjálmur Hilmarsson
Samkeppni skiptir sköpum fyrir lífskjör á Íslandi
Kjarninn 19. apríl 2021
Frosti Sigurjónsson
Nóbelsverðlaunahafi segir ivermectin vinna á COVID-19
Kjarninn 19. apríl 2021
Kári Stefánsson (t.v.) og Þórólfur Guðnason.
Samstarf Þórólfs og Kára „langoftast“ og „næstum því alltaf“ ánægjulegt
Mun meira máli skiptir hvernig við hegðum okkur heldur en af hvaða afbrigði veiran er, segir Kári Stefánsson forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Sóttvarnalæknir segir þátt fyrirtækisins í baráttunni gegn COVID-19 hafa skipt sköpum.
Kjarninn 19. apríl 2021
Alls störfuðu um 130 manns hjá SaltPay hér á landi áður en til uppsagna dagsins kom.
Hópuppsögn hjá SaltPay
SaltPay segir upp tugum starfsmanna hér á landi í dag, aðallega starfsmönnum sem hafa starfað við að þróa og viðhalda eldra greiðslukerfi Borgunar. SaltPay keypti Borgun síðasta sumar.
Kjarninn 19. apríl 2021
Samfylking sé tilbúin með frumvarp sem skyldar komufarþega til að dvelja í sóttvarnahúsi
Formaður Samfylkingar spurði forsætisráðherra hvort til stæði að breyta sóttvarnalögum í óundirbúnum fyrirspurnatíma á Alþingi í dag. Ekki við núverandi fyrirkomulag að sakast að mati forsætisráðherra, heldur við þá sem fylgja ekki reglum.
Kjarninn 19. apríl 2021
Sigríður Ólafsdóttir verður í öðru sæti listans og Eiríkur Björn í því fyrsta.
Eiríkur Björn og Sigríður leiða Viðreisn í Norðausturkjördæmi
Fyrrverandi bæjarstjóri á Fljótsdalshéraði og Akureyri verður oddviti Viðreisnar í Norðausturkjördæmi í komandi kosningum.
Kjarninn 19. apríl 2021
Harpa opnaði árið 2011. Kostnaður við rekstur fasteignarinnar og uppsafnað viðhald er að skapa alvarlega stöðu.
„Alvarleg staða“ hjá Hörpu vegna skorts á fjármagni til að sinna viðhaldi
Alls hafa eigendur Hörpu, ríki og borg, lagt húsinu til 14,4 milljarða króna í formi greiðslna af lánum vegna byggingu þess og rekstrarframlaga. Í fyrra nam rekstrarframlag þeirra 728 milljónum króna. Mikill vandi framundan vegna uppsafnaðs viðhalds.
Kjarninn 19. apríl 2021
Meira úr sama flokkiFólk